Fontos tanulmány a Kennedy betegség kutatásában

A neuromuszkuláris transzmisszió (az ingerületátadás fizikai és kémiai folyamatai az idegek és az izmok között) hibás működése okozhatja a motor diszfunkciót (mozgásszervi problémák) az SBMA avagy a Kennedy betegség betegeinél Youfen Xu, Katherine Halievski, XCasey Henley,William D. Atchison, Masahisa Katsuno,Hiroaki Adachi, Gen Sobue, S. Marc Breedlove, és Cynthia L. Jordan tanulmánya és kutatása A tanulmány… Read More »

A molekuláris védelem felfedezése és a Kennedy betegség

Az IRB Barcelona kutatói egy olyan molekuláris védekező rendszert írnak le, amely tartalmazza az androgén receptor proteint, egy olyan molekulát, ami a Kennedy betegségben szenvedő betegeknél annak mutációja miatt progresszív izom veszteséget okoz. Ez a kutatási eredmény mély és alapos betekintést biztosít, hogy jobban megértsük a molekuláris rendszert és egyúttal új tanulmányokhoz vezetheti a kutatókat,… Read More »

Legfrissebb kutatási eredmények a Kennedy betegségről

Az EurrekAlert és a News Medical is megjelentette a következő cikket a fehérje letekeredéses betegségekről, amiben a Kennedy betegségről (SBMA) is szó esett. Jó érzés végre látni, hogy több figyelmet szentelnek erre a betegségre is. A Future Science OA jelenleg kutatást végez a fehérjék szerkezeti mozgásával kapcsolatos betegségekről. “A Future Science Group ( Jövőbeli Tudományos… Read More »

Voltunk dokinál, ma hoztuk el az eredményt

Most jöttünk haza a háziorvostól, akitől megkaptuk a tegnapi laboreredményeket. Panaszunk most nem volt, szimplán meg szerettük volna tudni Thomas CK (kreatin-kináz) szintjét. A vérkép az alábbiaknál mutatott a normálisnál magasabb eredményeket: összkoleszterin, triglicerid, lymph. Thomas erre az alábbiakat reagálta az imént: “Augusztusban elmegyek vérvételre és nem lesz pozitív az eredmény a koleszterinre.” Időközben találtunk egy 2014. január… Read More »

Szemészetre kell mennünk…

Van valami, ami aggaszt. Thomas úgy tíz éve mindössze néhány kiló híján majdnem elérte a száz kilós testsúlyt. Akkoriban is több alkalommal volt háziorvosnál, ilyen-olyan panaszokkal, de a szakrendelések mindegyikéről negatív eredményekkel tért haza. Egyedül a vérnyomása és a koleszterinszintje volt magas, ezekről viszont elég ijesztő tájékoztatást kaptunk. Akkor azt mondták, hogy Thomas vérnyomására akkor, huszonéves korában egy hatvan… Read More »

Genetikai vizsgálatok által felvetett problémákról kérdőív

A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a magyar lakosok segítségét kéri egy a genetikáról alkotott véleményünkről szóló kérdőív kitöltésében. Kérjük, aki teheti, töltse ki a kérdőívet! Tisztelt Hölgyem/Uram, “Az új generációs szekvenálási eljárás révén a genetikai vizsgálatok egyre szélesebb körben elérhetőek az emberek számára, és egyre több információt tudhatunk meg a genetikai állományunkról. Ezek… Read More »