Mi az a Kennedy Betegség?

Mi is pontosan a Kennedy betegség?

A Kennedy betegséget többféleképp is hívják, mint:

  • Kennedy szindróma
  • Gerinc-bulbáris izom sorvadás
  • Gerinc és bulbáris izom sorvadás
  • X-kromoszómához tartozó gerinc-bulbáris izom sorvadás
  • X-kromoszómához tartozó gerinc és bulbáris izom sorvadás
  • SBMA (Spinal-bulbar muscular atrophy)

A Kennedy betegség egy ritka és az orvostudomány jelenlegi állása szerint gyógyíthatatlan és kezelhetetlen, X kromoszómához kapcsolódó recesszív (lappangó jellegű, nem domináns), genetikai, fokozatosan fejlődő, idegi neuromuszkuláris azaz idegi és izom betegség. Mind a gerinc és bulbáris idegekre hatással van, ami izom gyengeséget és sorvadást eredményez az egész testben; ez leginkább a végtagokon észlelhető (lábak/ karok). Észrevehető még az arcon és a toroknál is, hiszen beszéd és nyelési nehézséget okoz, de jellemző még rá az erős izomgörcs és más tünetek is.

A Kennedy betegség a felnőtt korban jelenik meg, az első tünetek általában 30 és 50 éves kor között észlelhetők. Habár, korábbi és későbbi megjelenés is fel lett már jegyezve.

Általában azok a férfiak mutatják a tüneteket, akik öröklik a hibás gént míg a nők szinte mindig kizárólag csakis hordozói annak. Ritka esetekben a nők is szenvedhetnek a tünetektől. A várható életkor normális vagy majdnem normál időtartamú.

Körülbelül 40 000 emberből 1-nek van Kennedy betegsége a világon. Mégis nagyon sokszor diagnosztizálatlan marad, vagy vannak, akiket félre diagnosztizálnak évekig. Legtöbbször a halálos Lou Gehrig betegséggel (ALS) tévesztik össze.

Mi okozza a Kennedy betegség tüneteit?

A motor neuronok hosszú idegsejtek, amik a gerincoszlopból indulnak ki és az izmainkig érnek, kiterjednek. Ezek az idegsejtek stimulálva vannak, akkor az izmok összehűzódnak. A Kennedy betegségnél az idegsejtek diszfuncionálissá válnak azaz funciójukat képtelenek lesznek teljesíteni majd végül elhalnak ezáltal ezek az izmok többé már nem lesznek képesek összehúzdni.

Az androgén receptor egy protein ami az idegsejten belül tapad meg. Nagyon sok sejtnek van androgén receptor proteinje, de a motor neuronokban azaz mozgásért felelős idegsejtekben van a legtöbb. A tesztoszteron és az androgén receptorokhoz való tapadása okozza valahogy a betegég kezdetét. Általában a férfiakra van hatással a Kennedy betegség mert nekik jóval magasabb a tesztoszteron szintjük mint a nőknek.

Oszd meg!
  •  
  •  
  •  

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.

Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.