A Kennedy betegség tünetei
Orvosi szakszavak / Definíció (Fogalom)
Neurológiai (Ideggyógyászati, idegi)
- Bulbáris jelek: A bulbáris izmokat a motor idegek látják el, melyek az agytörzsből indulnak ki és felelősek a lélegzés irányításáért, a nyelésért, a beszédért és más egyéb torokkal kapcsolatos funkciókért.
- Dysphagia: nyelési nehézségek (Egyike a bulbáris jeleknek)
- Remegés: kézremegés amikor valamit csinálni szeretne az illető
- Normál Babinski reflex: normális plantáris (talpi) visszajelzés azaz amikor a talp csikizve, vakarva vagy megérintve van, akkor a lábfejen a lábujjak lefele hajlanak. Az abnormális reakció az lenne, ha a lábujjak felfelé hajlanának jelezve az agyalapi problémát.
- Alsó motor neuropátia: az alsó motor idegek azok, amelyek a gerincoszlopból indulnak ki az izmokhoz, melyek a mozgásért felelősek. Ezen idegsejtek hiánya vezet az izomgyengeséghez és az izmok elsorvadásához.
- Elsődleges érzékszervi neuropátia: Eltompult érzékek bizonyos területeken. Érzékek elvesztése
- Kevesebb vagy teljesen hiányzó tendon reflex: amikor az orvos megkoppintja a térdet a kis kalapácsával, akkor nincs reflex.
Izomzati:
- Izomrángás: kisebb izmok, izomcsoportok összerándulása akaratlanul, ami látható a bőrön keresztül.
- Izomgörcs: Erős izom görcs, roham.
- Remegés bizonyos pozíciókban: remegő izmok amikor bizonyos pozíciót kell megtartani.
- Izom sorvadás: erős remegés és az izomzat sorvadása amikor az alsó motor idegek nem stimulálódnak rendesen.
- Vádli megnövekedés: a vádliban levő izmok vastagabbá válnak a görcsöktől.
Mellkasi:
- Gynecomastia: megnövekedett mellek
Mirigyi/ Hormonális:
- Androgén hiány: a férfiasság elvesztése
- Ösztrogén túltengés: az ösztrogén női hormon többlet miatt a férfias jellemzők elvesznek.
Húgy-és ivarszervi:
- Impotencia: erekció működési zavar
- Csökkentett termékenység: alacsony sperma szám
- Here zsugorodás: a herék kisebbé és kevésbé funkcionálóvá válnak.
Változó jellemzők:
- Késői nyilvánvaló kezdet: a tünetek általában a késői 30-as években jelennek meg vagy az után.
- Lassú fejlődés/ progresszió: közel normális élethossz.
- A klinikai jelek asszimetriája: Az izmok az egyik oldalon jobban a betegség hatása alatt lehetnek mint a másik oldal.
Laboratórium(i):
- Megemelkedett kreatin kinéz szint: a CPK enzim növekedése a vérben. Össze lehet téveszteni azzal az enzimmel amit szívroham közben termel a test.
- Genetikai teszt: A Kennedy betegségért felelős gén megtalálható a vérben amit genetikai laboratóriumi teszttel lehet megtalálni a betegség hatása alatt álló férfiakban és a hordozó nőkben.