Mi az a Kennedy betegség?
A Kennedy betegség (másnéven: gerinci bulbáris izom sorvadás, SBMA, vagy Kennedy szindróma) egy ritka és jelenleg gyógyíthatatlan X kromoszómához kapcsolódó revesszív genetikai fejlődő neuro-muszkuláris betegség. Mind a gerinci és a bulbáris idegsejtekre hatással van ami izomgyengeséget, izomsorvadást (atópiát) okoz a teljes testben ami leginkább a végtagokon (kar, láb), arcon és a nyaknál észlelhető, ami beszéd és nyelési nehézségeket okoz, az erős izom görcsök és egyéb tünetek mellett.
Milyen tünetei vannak a Kennedy betegségnek?
lásd a következő linken keresztül: Tünetek.
Mikor kezdődnek az első tünetei a betegségnek?
Általában a betegség első tünetei a késő 20-as, kora 30-as években jelentkeznek. Habár vannak esetek, amikor a tünetek hamarabb, pl. késő tinédzser korban, vagy később, akár a 60-as években jelentkeztek.
Kik kapják meg a Kennedy betegséget?
A Kennedy betegség egy genetikai betegség, ami generációról generációra öröklődik a családban. Ez egy X kromoszómához tartozó recesszív genetikai betegtség. Általában a férfiak mutatják a tüneteit az öröklött génnek, míg a nők akik öröklik a gént, mindössze hordozói annak és tünetmentesek maradnak. Ritka esetben előfordul, hogy a nőknél is megjelenik pár tünet.
Van gyógymód a Kennedy betegségre?
Jelenleg még nincsen gyógymód a betegségre. A mai kutatások, mégis, ígéretes jeleket mutatnak. Az IGF-1 és ASC-J9 is kísérletek alatt van, hogy megállapítsák, hogy biztonságosak-e az orvosi tesztekre.
Mik okozzák a tüneteket?
A Kennedy betegség elsődleges tünete, az izomgyengeség, az izomsejtek elhalása miatt van. Ezen sejtek elvesztése, és hiánya azt jelenti, hogy egyre kevesebb izomsejt tud összehúzódni és ezért az izom összehúzódása egyre gyengébb.
Mi okozza az izomsejtek halálát, elhalását?
A közvetlen oka az izmok elhalásának valószínű az, hogy azok az idegsejtek, amik az izmok összehúzódásáért felelősek meghalnak. Ezek az idegsejtek a motor neuronok. A motor neuronok azok a sejtek, amelyek összekötik az agyat az izmokkal. Például, amikor össze akarod húzni az izmaidat, hogy elérj egy ceruzát, akkor az agy jeleket küld a motor neuronoknak amik az izmokat irányítják. A motor neuronok közvetítik a jeleket az izom sejteknek, és akkor az izom összehúzódik, és megtörténik a mozdulat, amit az agy előre elképzelt. A Kennedy betegségnél, a motor neuronok elhalnak és így a kapcsolat az agy és az izmok között elromik. A motor neuronok hiányának közvetlen következménye az, hogy az izomsejtek is elkezdenek elhalni. Amikor egy izomsejt elveszti a motor neuronját, akkor általában az itomsejt meghal. Általánosságban úgy vélik, hogy a Kennedy betegég nem okozza közvetlenül az izom sejtek halálát, habár pár jelenlegi bizonyíték azt mutatja, hogy a Kennedy betegség változásokat eredményez az izmokban.
Mi okozza a motor neuronok halálát?
Ez az egymillió dolláros kérdés. A pontos válasz az az, hogy mi sem tudjuk még pontosan. Számos bizonyíték szól amellett, hogy a motor neuron sejtek halála talán a sejtek képzelenségéből fakad a Kennedy betegségben szenvedő betegeknél hiszen nem tudják megfelelően újrahasznosítani a proteint és ez azt eredményezi hogy a régi, elhasználódott protein (fehérje) felhalmozódik, beépül a szervezetbe. Ez a haszontalan beépülés valahogyan mérgező, toxikus a sejtekre.
Miért nem tudja a sejt újrahasznosítani a proteineket (fehérjéket)?
A Kennedy betegség egy genetikai betegség- ez azt jelenti, hogy a Kennedy betegségben szenvedő betegeknek hibás génjük van. A gének szerepe az, hogy elmondják a sejteknek, hogy hogyan készítsenek bizonyos proteineket (fehérjéket) és a sejt pedig csak oylan fehérjét tud készíteni, amihez megvan a megfelelő génje. Például, nekünk mindannyiunknak van egy génünk, ami elmondja a sejteknek, hogy hogyan kell hemoglobint készíteni, azt a fehérjét, ami az oxigént szállítja a vérünkben. Enélkül a gén nélkül, a sejtjeünk nem tudnának hemoglobint termelni. Mivel szükségünk van hemoglobinra ahhoz, hogy éljünk, egy iylen személy soha nem születhetne meg. Viszont, néha, nagyon ritkán előfordul, hogy egy gén ami egy egy speciális proteinhez (fehérjéhez) tartozik, megváltozik, mutálódik, tehát a sejtek egy különböző formájú, különböző féle, más fehérjét fognak termelni. Ez a fehérje ugyan működhet, de valószínű nem oylan jól, mint az eredeti, a hibátlan. Ez történik a sarlósejtes vérszegénységnél. A hemoglobin gén eltér, megváltozott, ezért a termelt hemoglobin nem működik olyan jól.
Mivel a KD egy genetikai betegég, ezért a KD betegeinek egy megváltoztatott, mutált génje van. A megváltozott gén az pont az, amelyik elmondja a sejteknek, hogy hogyan kell az androgén receptorhoz (AR) tartozó fehérjét termelni. A természetes funciója az androgén receptoroknak az, hogy irányítsák a tesztoszteron mechanizmusát, feladatait. Az androgén receptorok nélkül, a tesztoszteronnak nem lenne hatása a sejtekre. A Kennedy betegség férfi betegeinél, az androgén receptorok eltérőek a normálistól. Ugyan működnek, de nem minden esetben jól. Jelen elgondolások szerint, a Kennedy betegségben szenvedő betegekkel az a baj, hogy a megváltozott androgén receptort a sejt nem tudja eltűntetni. Jellemző módon, ha az androgén receptort egyszer már felhasználja a sejt, akkor utána a sejt elpusztítja azt. Ez azokon a folyamatokon kersztül történik megamik segítik az összes fehérje eltávolítását. Ami még rosszabb, hogy amikor a sejt megpróbálja eltűntetni az androgén receptort, a megváltozott formájú androgén receptor eltömíti a sejt folyamatait megakadályozva hogy bármiylen fehérje elpusztuljon. Valójában, az idegsejteknek el kell pusztítaniuk a fehérjéket ahhoz, hogy túléljenek, szóval a végleges hatása a feltorlódásnak a sejtek megölése. A msotani kutatások a Kennedy betegséggel kapcsolatban ezt a fajta fehérje feltorlódáss kutatják, és annak visszafordítási mechanizmusát hogy megelőzzék a sejtek halálát.
Hogyan diagnosztizálják a Kennedy betegséget?
Szerencsére, ma már egy egyszerű vérvétellel meg lehet állapítani hogy egy bizonyos személy DNS-e rendelkeziik-e a hibás kromoszómával. Majdnem minden DNS tesztelő labor el tudja végezni a tesztet. Egy orvos vagy egy nővér leveszi a vért, és elküldi a laboratóriumba. Az eredmények általában 3-6 hét között derülnek ki.
Miért van az, hogy a Kennedy betegséget olyan sokszor félre diagnosztizálják?
Egészen 1990-ig, nem volt speciális teszt a Kennedy betegségre. A leggyakrabban az ALS-sel, a Lou Gehrig halálos betegséggel tévesztik össze. Más rossz diagnózisok Kennedy betegségben szenvedő betegeknél még a következők voltak: Gerinci izom atrópia, Kugelberg-Welander, glükogén raktározási betegség, Guillain-Barre, Myasthenia Gravis, és Multiple Sclerosis.
Miért nem hallunk a Kennedy betegségről?
A Kennedy betegség egy viszonylag ritka rendellenesség. Úgy becsülik, hogy kb. csak 1 embernek van Kennedy betegsége 40.000 emberből a teljes világra nézve. Habár sokakat félrediagnosztizálnak, vagy nem diagnosztizálnak évekig.
Továbbadhatom a gyerekeimnek a betegséget?
Amennyiben csak az anya hordozója a hibás génnek, akkor 50% az esély arra, hogy továbbadja a hibás gént egy fiú gyermeknek ( ez esetben a fiú gyermeknek kialakulnak majd a tünetek felnőtt korában). A betegség továbbadásának esélye a lány gyermeknél szintén 50% ( ez esetben a lány gyermek hordozó lesz, de nem fog a tünetektől szenvedni). Amennyiben az apa az egyedüli hordozója a hibás génnek, akkor a fiának 0% esélye van a hibás gén öröklésére. Mindazonáltal, ha lánya születik a hibás génnel rendelkező apának, akkor a lánya 100%-ig biztos hogy örökölni fogja a hibás gént, ami által hordozójává válik a betegségnek.
Az egyik szülőmnek hibás génje van. Én nekem van vagy szeretnék gyereket. Magamat teszteljem vagy inkább a gyerekeimet?
Ezt a kérdést gyakran felteszik. Számos család még a születés előtti tesztet is figyelembe vette. A KDA (Kennedy Disease Asssociation) azt tanácsolja, hogy ha ilyen célja van valakinek, mindenféleképp genetikai tanácsadásra menjen el és konzultáljon egy iylen tanácsadóval.
Hallottam valakit, hogy a “száraz fulladást” emílti. Mi ez, és mit kéne tegyek ha velem is megtörténne?
A száraz fulladás vagy laryngospasma egy gyakran előfordul a Kennedy betegeknél. Ez a kölünböző izmok görcse miatt van – így vonatkozik azokra az izmokra is, amik zárják és nyitják a légcsövet. Ez a száraz fulldoklás akkor történik, amikor a gégénél vagy a légcsőnél folyadékot vagy más anyagot érzékel a nyelőcső. Ekkor az izmok összecsukódnak és elzárják a légcsövet. Talán már éreztél iylet, amikor épp belélegeztél, és véletlenül pont beszállt egy kis rovar a szádon, vagy amikor véletlenül félrenyelsz víz ivásakor. A légcső nagyon hamar és nagyon hatákonyan be tud záródni. Ez az elzáródás egy jó dolog, hiszen megvédi a levegő útját, mégis a belélegzést nagyon megnehezítheti. A torok izmai elgyengülnek a Kennedy betegeknél. Ezért, egyre nehezebbé válik a nyelés, vagy a torok kitisztítása, a krákogás. Tübbet megtudhatsz a laryngospasmáról itt: Voice Doctor.Net.
Műtéten gondolkozom. Van bármiféle információ a Kennedy betegségről, amit meg kéne bezsélnem az orvosommal vagy az aneszteziológussal?
Igen. A Kennedy Betegség Egyesülete azt ajánlja hogy nyomtassa ki a weboldalon található információt a Kennedy betegségről, és beszélje meg az orvosával. A linkeket és cikkeket oyaln információt és figyelmeztetéseket tartalmaznak, amit igenis fontos tudatnunk egy műtét előtt az orvosokkal. Itt kinyomtathatod a fontos információkat a linkre kattintva.
Kennedy betegségben szenvedek. Magammal kéne hordanom egy kártyát erről a pénztárcámban?
Igen. Ez igen hasznos lehet a mentőknek, ha vezsélyhelyzetről van szó, hiszen tudniuk kell a fizikai kondíciójáról. Kinyomtathatja a kártyát a következő linken: Medical card.
Továbbá a Kennedy Betegség Egyesülete azt tanácsolja még, hogy legyen egy orvosi akta az orvosánál és a helyi kórházban is. Amikor kész az akta, akkor ez egy tökéletes forrás lehet orvosi szakembereknek és akár az életét is megmenthetik. Hasznos lehet egy ilyen másolatot a kirándulásokra is magával vinnie. Itt ki lehet nyomtatni ennek a fájlnak a másolatát: Medical History Form
Van olyan brossúra, amit odaadhatnék az orvosomnak a Kennedy betegségről?
Egy mindent összefoglaló, könnyen olvasható útmutató a Kennedy betegségről, ami elmagyarázza mi az, mik a tünetei stb. itt elérhető a köv linken: KDA Brochure