Author Archives: Adri

Adri

About Adri

Thomas (Kennedy Beteg) felesége vagyok, 2014-ben találkoztam a Kennedy betegséggel. Ekkor mindketten 33 évesek voltunk. A szokásos kéz remegés mellett Tomi különböző problémákkal kereste meg a háziorvosát. Az egyik a váladékos köhögés volt, a másik az arcrángás. A kapott beutalók a következő helyekre szóltak: fül-orr-gégészet, neurológia, és vérvétel. A vérvétel negatív lett, a gégészeten is minden rendben volt. A biztonság kedvéért azonban sima allergia, azt követően pedig étel allergia vizsgálat következett. Minden negatív volt. A neurológia által kért laborvizsgálat és az MR vizsgálat eredményei szintén rendben voltak. Időközben Tomi bátyja; Attila értesítette Tomit, hogy a családban többen is a Kennedy szindróma nevű, genetikai betegségben “szenvednek”, ezért érdemes lenne neki is megvizsgáltatni magát. 2014. március 24-én, egy e-mailben megbeszélt időpontra megérkeztünk a Tömő utca 25. szám alatti intézménybe, a Ritka Betegségek Ambulanciájára (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter az előzmények ismeretében és egy másfél órás vizsgálatot követően génvizsgálatot rendelt el. 2014. július 7-én kaptuk meg az eredményt, sajnos pozitív volt...

Vidéki élet: Kennedy Betegséggel falun

Az ember életében kevés olyan lehetőség adódik, amit nem szabad kihagyni, de ilyenkor nagyon nehéz a döntés, hiszen a nagy lehetőségek többnyire lemondásokkal is járnak. A mi esetünkben a fővárosból vidékre költözés lehetősége merült fel, anyósomnak köszönhetően (ezúton is köszönjük neki!). A ház, amelyet apósom a két kezével épített meg, egy viszonylag közeli településen, Budapesttől kb. 20… Read More »

Voltunk dokinál, ma hoztuk el az eredményt

Most jöttünk haza a háziorvostól, akitől megkaptuk a tegnapi laboreredményeket. Panaszunk most nem volt, szimplán meg szerettük volna tudni Thomas CK (kreatin-kináz) szintjét. A vérkép az alábbiaknál mutatott a normálisnál magasabb eredményeket: összkoleszterin, triglicerid, lymph. Thomas erre az alábbiakat reagálta az imént: “Augusztusban elmegyek vérvételre és nem lesz pozitív az eredmény a koleszterinre.” Időközben találtunk egy 2014. január… Read More »

Szemészetre kell mennünk…

Van valami, ami aggaszt. Thomas úgy tíz éve mindössze néhány kiló híján majdnem elérte a száz kilós testsúlyt. Akkoriban is több alkalommal volt háziorvosnál, ilyen-olyan panaszokkal, de a szakrendelések mindegyikéről negatív eredményekkel tért haza. Egyedül a vérnyomása és a koleszterinszintje volt magas, ezekről viszont elég ijesztő tájékoztatást kaptunk. Akkor azt mondták, hogy Thomas vérnyomására akkor, huszonéves korában egy hatvan… Read More »

Az ösztöneink úgyis tudják…

Tudom, hülyén hangzik, de már sokadszor veszem észre, hogy Tom csupa olyan ételt szeret, amiről laikusként, a Netes információk alapján azt gondoljuk, hogy jó neki. Ilyenek a magnéziumban, a fehérjében gazdag ételek, pl.: spenót, brokkoli, avokádó, zab, tökmag, dió, füge, stb. Természetesen ő is elcsábul egy-egy sütemény, vagy pörkölt láttán, de alapvetően egészségesen próbál enni, és… Read More »

Görcsök és izomrángások

Amióta papírunk van a Kennedy betegségről, és figyeljük a tüneteket, ill. a gyógymód felfedezésének reményében próbáljuk mi is kirakni a puzzle darabkákat, összegezni, hogy mi történik, mi miért történik, mit lehetne csinálni a megelőzésért, stb. Megfigyeltük, hogy a görcsöket megelőzően előfordul, hogy Tominak melege van, egyfajta hőhullám megy át rajta. Ez nem minden esetben van… Read More »