Author Archives: Adri

About Adri

Thomas (Kennedy Beteg) felesége vagyok, 2014-ben találkoztam a Kennedy betegséggel. Ekkor mindketten 33 évesek voltunk. A szokásos kéz remegés mellett Tomi különböző problémákkal kereste meg a háziorvosát. Az egyik a váladékos köhögés volt, a másik az arcrángás. A kapott beutalók a következő helyekre szóltak: fül-orr-gégészet, neurológia, és vérvétel. A vérvétel negatív lett, a gégészeten is minden rendben volt. A biztonság kedvéért azonban sima allergia, azt követően pedig étel allergia vizsgálat következett. Minden negatív volt. A neurológia által kért laborvizsgálat és az MR vizsgálat eredményei szintén rendben voltak. Időközben Tomi bátyja; Attila értesítette Tomit, hogy a családban többen is a Kennedy szindróma nevű, genetikai betegségben “szenvednek”, ezért érdemes lenne neki is megvizsgáltatni magát. 2014. március 24-én, egy e-mailben megbeszélt időpontra megérkeztünk a Tömő utca 25. szám alatti intézménybe, a Ritka Betegségek Ambulanciájára (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter az előzmények ismeretében és egy másfél órás vizsgálatot követően génvizsgálatot rendelt el. 2014. július 7-én kaptuk meg az eredményt, sajnos pozitív volt...

Macerás gyógyszerek, kérdőjelek

Nemrég az alábbiakat sikerült megtudnom: A Kennedy betegség tüneteinek kezeléséhez a kezelőorvos által ajánlott gyógyszereket csak a szakorvos írhatja fel. Mivel egy ritka betegségről beszélünk, különösen fontos, hogy szakorvosi felügyelet mellett szedjük a gyógyszert és betartsuk az előírásokat! A beteg kérhet a kezelőorvosától egy un. szakorvosi javaslatot, amelyben a megnevezett gyógyszer rendelését egy évig a háziorvosnak… Read More »

Nyugtalan láb szindróma (Restless Legs Syndrome)

Amikor lábzsibbadás panaszával orvoshoz fordulunk, általában valamilyen érszűkületi probléma, vagy különböző derékbántalmak, a gerinc porkorong kopása, stb. állnak e-tünet hátterében, azonban van, akinek a “Ritka betegségek Ambulanciájára” kell a beutaló. Ilyenek pl. a Kennedy betegek, akik az oldalon található sok más tünettel együtt ennek a kellemetlen rendellenességnek is szenvedői. A nyugtalan láb szindróma (RLS) egy olyan fájdalom… Read More »

A jégvödör kihívás és az ALS betegség

Az elmúlt hetekben mást se hallottunk a televízióból, mint hogy az – akár hazai, akár világhírű – hírességek nyakon öntötték magukat egy vödör jeges vízzel. Talán azt is hallottuk, hogy ez a “poén” egy ritka, ún. ALS (Amyotrophiás lateral sclerosis) nevű betegségre kívánja felhívni a világ figyelmét… Számunkra azért fontos ez a “mozgalom”, mert a Kennedy betegeket a legtöbb esetben ALS… Read More »

Nem szeretem ezt a köhögést!

Kb. 1-2 hónapja szinte semmi – legalábbis kívülről látható – tünet nincs. A tikkelés is szinte elmúlt, (bár ő azt mondja, az minden nap van, csak kevésbé látványos) és a majd’ naponta jelentkező görcsök is valahogy most békén hagynak minket. Az eddigiekhez képest, hosszú idő elteltével csak tegnap volt egy 1-2 percig tartó, erős fájdalom, amit megelőzött megint a… Read More »

Lehetséges tünetek

A betegséget diagnosztizálása előtt sok más betegséggel keverik össze, sokszor félrediagnosztizálják a beteget. A kézremegés kapcsán felmerül a Parkinson-kór, ami a vizsgálatokkal egyértelműen kizárható. Ezt követően előfordul, hogy a hasonló, mégis teljesen más ALS (Amiotrófiás laterál szklerózis) nevű betegséggel keverik össze a Kennedy betegséget. Thomas egykori, a betegséggel összefüggésbe hozható, lehetséges tünetei Lehetséges tünetek 16 éves… Read More »