Author Archives: Adri

Adri

About Adri

Thomas (Kennedy Beteg) felesége vagyok, 2014-ben találkoztam a Kennedy betegséggel. Ekkor mindketten 33 évesek voltunk. A szokásos kéz remegés mellett Tomi különböző problémákkal kereste meg a háziorvosát. Az egyik a váladékos köhögés volt, a másik az arcrángás. A kapott beutalók a következő helyekre szóltak: fül-orr-gégészet, neurológia, és vérvétel. A vérvétel negatív lett, a gégészeten is minden rendben volt. A biztonság kedvéért azonban sima allergia, azt követően pedig étel allergia vizsgálat következett. Minden negatív volt. A neurológia által kért laborvizsgálat és az MR vizsgálat eredményei szintén rendben voltak. Időközben Tomi bátyja; Attila értesítette Tomit, hogy a családban többen is a Kennedy szindróma nevű, genetikai betegségben “szenvednek”, ezért érdemes lenne neki is megvizsgáltatni magát. 2014. március 24-én, egy e-mailben megbeszélt időpontra megérkeztünk a Tömő utca 25. szám alatti intézménybe, a Ritka Betegségek Ambulanciájára (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter az előzmények ismeretében és egy másfél órás vizsgálatot követően génvizsgálatot rendelt el. 2014. július 7-én kaptuk meg az eredményt, sajnos pozitív volt...

Butaság, vagy heuréka?!

Két dolgot tudunk. Ez egyik, hogy a betegség magnézium hiánnyal és magas glutamát szinttel jár. Ez annyit jelent, hogy a szervezet magnézium szintjét emelni kell, a glutamátot pedig csökkenteni. Ez egy nagyon veszélyes kísérletezés, ezért senkinek nem ajánljuk, hogy utánunk csinálja! Az alternatív megoldások és a túlzásba vitt “önkezelés” ugyanis könnyen kitehet minket a túladagolás… Read More »

Szomorú igazság

Normális esetben egy nagy esemény eljövetelekor azt szokták írni, hogy “elérkezett a várva várt nap”. Ezt a napot mi a legkevésbé sem vártuk, de szerettünk volna túl lenni rajta. Thomas természetéhez hűen most sem izgult, legalábbis nem mutatta ki az izgalom jeleit semmilyen formában. A várható eredményhez és a témához képest nyugodtan várakozott, mintha ez… Read More »