Author Archives: Adri

About Adri

Thomas (Kennedy Beteg) felesége vagyok, 2014-ben találkoztam a Kennedy betegséggel. Ekkor mindketten 33 évesek voltunk. A szokásos kéz remegés mellett Tomi különböző problémákkal kereste meg a háziorvosát. Az egyik a váladékos köhögés volt, a másik az arcrángás. A kapott beutalók a következő helyekre szóltak: fül-orr-gégészet, neurológia, és vérvétel. A vérvétel negatív lett, a gégészeten is minden rendben volt. A biztonság kedvéért azonban sima allergia, azt követően pedig étel allergia vizsgálat következett. Minden negatív volt. A neurológia által kért laborvizsgálat és az MR vizsgálat eredményei szintén rendben voltak. Időközben Tomi bátyja; Attila értesítette Tomit, hogy a családban többen is a Kennedy szindróma nevű, genetikai betegségben “szenvednek”, ezért érdemes lenne neki is megvizsgáltatni magát. 2014. március 24-én, egy e-mailben megbeszélt időpontra megérkeztünk a Tömő utca 25. szám alatti intézménybe, a Ritka Betegségek Ambulanciájára (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter az előzmények ismeretében és egy másfél órás vizsgálatot követően génvizsgálatot rendelt el. 2014. július 7-én kaptuk meg az eredményt, sajnos pozitív volt...

Thomas testvére és nagybátyjai

Az előzőekben említettem Thomas testvérét. Attila 6 évvel idősebb Thomasznál, ő szed gyógyszereket a betegségre. Hasonló tünetei vannak, de elmondása szerint előfordult, hogy a betegséggel járó görcsök 5 percenként keserítették meg a hétköznapjait. Ő több tucat különböző vizsgálatot járt végig, mire eljutott a ritka betegségekig. Nála EMG, vagyis izomvizsgálatot is végeztek, mint nagybátyjánál, Thomasznál már… Read More »

Két hónapja várunk…

Tegnap előtt volt két hónapja, hogy Thomas járt a rendelőben, de az eredményre még mindig várnunk kell egy hónapot, sőt! Attól tartok, hogy az eredmény átvételéhez is újabb időpontot kell majd kérnünk, ami félő, hogy megint hónapokkal később lesz majd… Szörnyű belegondolni, hogy ha csak felmerült annak a lehetősége, hogy az ember valamilyen betegségben “szenved”,… Read More »

Még mindig semmi…

Két napja volt egy hónapja, hogy a gén térképhez szükséges vért levették Thomasztól és még mindig nincs eredmény. Valahogy úgy érzem, beletörődtem, hogy Thomas beteg, de mégis megnyugodtam. Persze nem szeretnék az Ördögöt a falra festeni, azt szeretném, ha negatív lenne az eredmény, de nem akarom áltatni magam, látom a tucatnyi tünetet… De nyugodt vagyok… Read More »

Sajnálom!

Borzasztó lelkiismeret gyötör! Thomaszt 1997-ben ismertem meg, azóta reggeltől estig együtt vagyunk. A 17 év alatt úgy érzem, számos olyan jelt kellett volna észrevennem, ami akár a Kennedy-betegség tünete is lehet. Thomas amióta az eszemet tudom, örökmozgó, mindig jön-megy, mindig matat, vagy babrál valamit, örökké nyüzsög, menni akar… Amióta ismerem őt, a kezei mindig remegtek,… Read More »

Szembesülés

2014. március 31. Thomas 33 éves A Kennedy-betegség fogalmával 2014. januárjában találkoztam először. Ekkor a párom 32 éves volt. Az évtizedek óta tartó kézremegésének nem tulajdonítottunk nagy jelentőséget, de a hónapok óta tartó arcrángás kezdett aggasztóvá válni és valamiért a kézremegést is ekkor kezdtük komolyabban venni, ill. a háziorvosnak is megemlíteni. Ha már úgyis orvosnál… Read More »