Author Archives: thomas

A kutatók új gént fedeztek fel, aminek szerepe lehet a Kennedy betegség (SBMA) előrehaladásában

Egy friss kutatás kimutatta, hogy egy új gén (neve: FAM135B) melynek funkcióját még nem ismerik, lehetséges, hogy szerepet játszik a gerincben elhelyezkedő motor neuronok növekedésében és túlélésében. Ez a gén a sejti modellek alsóbb szintjén fejeződik ki.   A tanulmány, melynek eredeti címe: „Phenotypic and molecular features underlying neurodegeneration of motor neurons derived from spinal… Read More »

Fontos tanulmány a Kennedy betegség kutatásában

A neuromuszkuláris transzmisszió (az ingerületátadás fizikai és kémiai folyamatai az idegek és az izmok között) hibás működése okozhatja a motor diszfunkciót (mozgásszervi problémák) az SBMA avagy a Kennedy betegség betegeinél Youfen Xu, Katherine Halievski, XCasey Henley,William D. Atchison, Masahisa Katsuno,Hiroaki Adachi, Gen Sobue, S. Marc Breedlove, és Cynthia L. Jordan tanulmánya és kutatása A tanulmány… Read More »

A molekuláris védelem felfedezése és a Kennedy betegség

Az IRB Barcelona kutatói egy olyan molekuláris védekező rendszert írnak le, amely tartalmazza az androgén receptor proteint, egy olyan molekulát, ami a Kennedy betegségben szenvedő betegeknél annak mutációja miatt progresszív izom veszteséget okoz. Ez a kutatási eredmény mély és alapos betekintést biztosít, hogy jobban megértsük a molekuláris rendszert és egyúttal új tanulmányokhoz vezetheti a kutatókat,… Read More »

Legfrissebb kutatási eredmények a Kennedy betegségről

Az EurrekAlert és a News Medical is megjelentette a következő cikket a fehérje letekeredéses betegségekről, amiben a Kennedy betegségről (SBMA) is szó esett. Jó érzés végre látni, hogy több figyelmet szentelnek erre a betegségre is. A Future Science OA jelenleg kutatást végez a fehérjék szerkezeti mozgásával kapcsolatos betegségekről. „A Future Science Group ( Jövőbeli Tudományos… Read More »

Genetikai vizsgálatok által felvetett problémákról kérdőív

A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a magyar lakosok segítségét kéri egy a genetikáról alkotott véleményünkről szóló kérdőív kitöltésében. Kérjük, aki teheti, töltse ki a kérdőívet! Tisztelt Hölgyem/Uram, „Az új generációs szekvenálási eljárás révén a genetikai vizsgálatok egyre szélesebb körben elérhetőek az emberek számára, és egyre több információt tudhatunk meg a genetikai állományunkról. Ezek… Read More »

Ritka Betegségek Világnapja 2015

A Ritka Betegségek Világnapja 2015. központi témája a ritka betegséggel élők és családjai mindennapi küzdelmei lesznek! A világnap minden év februárjának utolsó napja, de a fő hazai eseményeket 2015.03.01-én vasárnap tartjuk a Semmelweis Egyetem Nagyvárad téri Elméleti Tömbjében! Ritka Betegségek Világnapja 2015. Regisztráció Több infó: Ritka Betegségek Világnapja