Fontos tanulmány a Kennedy betegség kutatásában

By | 2016-07-18

A neuromuszkuláris transzmisszió (az ingerületátadás fizikai és kémiai folyamatai az idegek és az izmok között) hibás működése okozhatja a motor diszfunkciót (mozgásszervi problémák) az SBMA avagy a Kennedy betegség betegeinél

Youfen Xu, Katherine Halievski, XCasey Henley,William D. Atchison, Masahisa Katsuno,Hiroaki Adachi, Gen Sobue, S. Marc Breedlove, és Cynthia L. Jordan tanulmánya és kutatása

A tanulmány rövid kivonata megtalálható itt ami egyben tartalmazza a hozzáférést a teljes tanulmányhoz. A Kennedy Betegség Egyesület tudományos tanácsának legújabb tagja pedig Dr. Jordan.

Rövid összefoglaló:  ez egy nagyon bonyolult tanulmány hiszen elektrofiziológiai kísérleteket tartalmaz, amiket nehéz a laikus embernek (de nagyon sok tudósnak is!) teljesen megérteni. Ezért, megpróbálom elmagyarázni az eredményeket és azok jelentőségét a lehetséges kezelések szempontjából minél egyszerűbben.

Háttérinformáció:

  1. A Kennedy betegséget (KD) egy bizonyos génnek a mutációja okozza, ami azt az információt tárolja, hogy hogyan kell az androgén receptor (AR) proteint szintetizálni. Az AR egy olyan protein, ami befolyásolja a férfi hormon, azaz a tesztoszteron hatásait (a tesztoszteron mellett egy másik androgén az embereknél még a dihydroteszteron). A Kennedy betegség főbb tünetei csak olyan egyéneknél fordulnak elő, akiknél magas az androgén szint, tehát leginkább csak férfiaknál. Az elmúlt 25 év nagyobbik részében, úgy gondolták, hogy a Kennedy betegséget a motor neuronok halála okozza, azon sejtek halála, melyek az izmok összehúzódásáért felelősek. Mindazonáltal, az újabb kutatási eredmények erős bizonyítékként szolgálnak, és azt mutatják, hogy maguk az izomsejtek is közvetlenül érintettek a mutációnak köszönhetően. Ami még nem tiszta teljesen, az az, hogy a betegség tünetei csak kizárólag az izmokra terjedő hatás miatt vagy az ideg-és izomsejtekre kiható hatások együttese miatt okozza a problémát. Ami eddig igaznak tűnik az az, hogy azok a kezelések, amik kizárólag csak az izomsejteket célozzák, látszólag enyhítik a Kennedy betegségben szenvedő kísérleti állatok tüneteit. Ez nagyon fontos, hiszen gyakorlatilag sokkal könnyebb az izomsejteket kezelni, mint az idegsejteket, ami jó hírnek bizonyul a Kennedy betegeknek.
  2. A Neuromuszkuláris funkció egy anatómiai helyszín, ahol a motor neuronok találkoznak az izomsejtekkel. Ezen a szerkezeten keresztül irányítja a motor neuron az izmok összehúzódását. Ez úgy történik, hogy bizonyos kémiai neurotranszmittereket, melyeket acetilkolinnak hívnak (ACh), szabadon eresztenek, majd az ACh-k összekapcsolódnak bizonyos proteinekkel, az acetiloklin receptorokkal (AChR), amik így az izmok összehúzódását indítják be. Ez egy bonyolult folyamat, de ehhez a tanulmányhoz elég annyit tudni, hogy az izmok összehúzódásához még az izomsejteknek szükségük van egy másik protein használatára is, amit nátrium csatornának hívnak.

Mit találtak tehát a kutatók?

A kutatás legfőbb célja az volt, hogy megvizsgálja az ACh kibocsátását a neuromuszkuláris funkcióban laboratóriumi, Kennedy beteg, egér alanyoknál. Az egerek az izomgyengeség beköszönte után lettek kiválasztva, tehát mindnek volt fizikai tünete. Az eljárás technikailag nagyon bonyolult volt, ezért úgy érzem, hogy nincs szükség részletes magyarázatra. Összességében, az eredmények azt mutatták, hogy a kibocsájtott ACh mennyisége és az izmok ACh-ra való válasza megváltozott a Kennedy betegségben szenvedő egereknél a kontrol csoporthoz képest, ami azt jelenti, hogy a normál egerekhez képest, a Kennedy beteg egerek motor neuronjai által stimulált izmok kevésbé voltak hatékonyak. Továbbá, a kutatók képesek voltak fényt deríteni arra, hogy az AChR és a nátrium csatorna felépítésében változások voltak megfigyelhetők a Kennedy beteg egér alanyoknál, ami azt jelenti, hogy bizonyos hibák merülnek fel a neuromuszkuláris funkciónál, ezek miatt a változások miatt.

Mit jelent ez a Kennedy betegek számára?

Ez egy bonyolult kérdés. Az kétségtelen, hogy ez egy jelentős eredmény, hiszen rávilágít arra, hogy a Kennedy beteg egereknél változások mennek végbe az izmokban, és úgy érzem, hogy egy ilyen tanulmánynak már rég meg kellett volna jelennie. Minden új információ hasznos lehet a betegség előrehaladtáról, hiszen új utakra terelhetnek minket, hogy rátaláljunk a gyógymódra. Ahogy én látom, a tanulmány gyenge pontja az, hogy nem teljesen világos, hogy a neuromuszkuláris funkcióban történő folyamatok változásai maguk a fő okai az izomgyengeségnek vagy annak a végeredménye. Nem vagyok biztos abban, hogy ez a kutatás ezt a kérdést megválaszolná. Ha a változások az izomgyengeség miatt történnek, akkor nem világos, hogy ezt kezelve meg lehetne-e előzni az általános Kennedy betegség tüneteket. Személyes véleményem szerint, más kezelések, amelyek a mutáns AR (például az i RNA) mennyiségét próbálják csökkenteni, több eséllyel kecsegtetnek, és valószínűbb, hogy jelentősebb gyógymódot produkálhatnak. Mindazonáltal, ez egy fontos tanulmány a Kennedy betegség kutatásának történetére nézve.

Forrás: kennedysdisease.org / Fordító: Ladjánszky Rubina

Oszd meg!
  •  
  •  
  •  

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.

Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.