“Kennedy syndromát valószínűsítünk”

By | 2015-01-22

Egész életemben örökmozgó voltam, körbe stoppoltam Európát, jöttem, mentem, kicsi gyermekkoromtól fogva imádtam a természetben lenni, mindig megtaláltam a módját, hogy valamilyen módon távol tartsam magam a “mókuskeréktől”. A kezem mindig is remegett mint a kocsonya és sokszor mondták már húsz évesen is, hogy hullámzik az arcom, de nem mertek rákérdezni, hogy mitől.

Aztán voltak elég komoly izomgörcseim már tizenéves koromtól , amik főleg a vádli, comb hátsó részén hetente többször és ritkábban rendszertelenül a testem egyéb pontjain is előfordultak, a nyugtalan láb szindróma szintén gyakori vendég volt. Mivel néha elégé leharcoltam magam, gondoltam segít ha szedek ezt azt, de nem segített.

Egészen a húszas éveim közepéig 85-95Kg/190cm között ingadozott a testsúlyom, ekkor még semmi jelét nem láttam izomsorvadásnak, viszont az érdekes volt, hogy edzettem, de nem erősödtem és nem is izmosodtam, hanem szépen lassan az erőm és a testsúlyom is csökkenni kezdett a szokásos izomgörcsök és izomrángások kíséretében.

Egyre fárasztóbb volt minden, tudom közhely, de a gyermekkoromnak köszönhető mentális problémáim egyre erősödtek ( soha nem voltam jó konfliktuskezelő) az idő közben szépen lassan haladt, én meg szépen lassan kezdtem belefáradni, aztán jöttek a jó barátok, cigaretta, alkohol, és az ehhez járó társaság. Ezt az életmódot folytattam kb 8 évig.

Közben rendesen dolgoztam, de a testmozgás, egészséges táplálkozás elmaradt, cserébe maradt a dohányzás és a hétvégi italozás stb… A helyzet egyre romlott, ekkor már a kezemen, az alkaromon, a lábamon szemmel látható volt az izomsorvadás, gyenge voltam már a munkavégzéshez, pedig csak írni és lépcsőzni kellett.

2009-ben elkezdtem kivizsgálásokra járni, ekkor már futni egyáltalán nem tudtam, guggolásból csak kapaszkodva tudtam felállni, lépcsőn járni szintén kapaszkodva kis pihenőkkel, a kerékpározás még elég jól ment, úgy tűnik azok az izmok még nem sérültek annyira. Először jött a gerincsérv gyanú, aztán érszűkület vizsgálat, Lyme-kór vizsgálat aminek az eredménye “gyógyult, lezajlott fertőzésre utalt” ami azért volt számomra érdekes, mert az interneten csak annyit találtam, hogy spontán gyógyulás nem ismert, na mondom én vagyok az első.

Kaptam még egy időpontot megerősítő vizsgálatra, de ez így már komolytalannak tűnt , annak fényében főleg, hogy ez fizetős vizsgálat volt. Következett a Myasthenia gravis gyanú, aztán a körzeti neurológus gondolt egyet és célzott laborvizsgálatra küldött , ami 1391-es Kreatin Kináz szintet mutatott. Innen fordult komolyra a dolog.

Végül az egyeztetett időpontban 2011 Novemberében bevonultam a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikájára, ahol 10-napot töltöttem. Minden napra jutott vizsgálat, volt hogy több is, labor vizsgálat, Ct, MRI, Elektrofiziológiai vizsgálat, Urológia stb. A zárójelentésen ez ált: ( Kennedy syndroma-androgen receptor repeat trinukleotid exspansio) valószínüsítünk. Genetikai vizsgálatra vért vettünk, lelete 4-12 héten belül várható, értesítjük. Ezzel elbocsájtottak.

Táppénzre mentem, letettem a cigarettát, és vártam az eredményt. Vártam türelmesen, majd 2012 tavaszán felhívtam a klinikát, hogy megvan e az eredmény, válasz: hát az már 2 hónapja megjött és alátámasztotta a diagnózist. Kérdeztem,hogy miért nem értesítettek és mi a teendőm ezek után, esetleg megkaphatnám e a genetikai vizsgálat eredményét. Azt mondták küldik az eredményt, és éljem az életem tovább , ahogy eddig, a gyógyszerelésen pedig ne változtassak, mondom nem is írtak fel gyógyszert, nembaj mondja az orvos, akkor azon ne változtasson, beszélgetés vége.

Vártam türelmesen, majd elmentem a körzeti Neurológushoz, hogy hívja fel ő is, neki is megerősítette amit nekem, így végre rákerült a papíromra, hogy a Kennedy syndroma genetikai vizsgálattal igazolt. Engem ez még mindig nem nyugtatott meg, ezért a diagnózishoz való jog apropóján betegjogi képviselőhöz fordultam, és vártam.

Közben küldtek még testosteron szint mérésre, agyi CT-re, mint utólag kiderült, feleslegesen, mert ezeket a vizsgálatokat, már a klinikán elvégezték. Az orvos nem olvasta el figyelmesen a zárójelentést, az asszisztens kérdezte, hogy mi az a Kennedy syndroma, az orvos azt mondta, nem tudja, valami furcsa betegség, majd hozzám fordult és megkérdezte, miért végeztük most el ezeket a vizsgálatokat, hiszen ezeket már elvégezték.

Távozóban még utánam kiáltott az asszisztens, elnézést fiatalember hogy hívják, mondom a nevem, akkor legyen szíves jöjjön vissza, mert az előző beteg nevére töltöttük ki a papírt. Elvánszorogtam a buszmegállóig, és örültem, hogy élve megúsztam.

Közben válaszolt a betegjogi képviselő, hogy ő beszélt a klinikán az orvossal és postázni fogják a DNS vizsgálat eredményét, ha nem keressem meg ismét. Így is történt a levél nem jött, én meg nem hagytam. A betegjogi képviselő felhívott egy hét múlva, hogy az a Pécsi genetikai laborból a leletet tévedésből, egy egyetemi laborba küldték ahol “elkallódott”, ezért az a Budapesti Neurológiai klinikára meg sem érkezett.

Mivel nem volt náluk, ezért nem is tudták elküldeni, de kértek másikat, ha megérkezik, elküldik nekem. Akkor mi alapján írták rá a papíromra, hogy genetikai vizsgálattal alátámasztva? Vártam hátha, de nem. Telefon, válasz, sajnos a valamilyen törvény értelmében a genetikai vizsgálat eredményét, csak személyes tanácsadás keretén belül ismerhetem meg, genetikus vizsgával rendelkező orvostól.

Felhívtam a Pécsi genetikai labort, azt mondták emlékeznek a nevemre, de nekem semmilyen formában nem adhatnak ki információt. Remélem volt bennük annyi emberség, hogy szóltak volna, ha nem ez a bajom. Tehát a mai napig nincs a kezemben a genetikai vizsgálat eredménye, mert nincs már sem energiám, sem pénzem bohóckodni.

Komolyra fordítva a szót, minden amit a Kennedy syndroma-ról írnak, az nálam stimmelt. Azért írtam múlt időben, hogy “stimmelt”, mert amióta csak 73Kg vagyok, az izomgörcsök szinte teljesen, az izomrángások és a kézremegés jelentősen csökkentek. Gyenge és fáradékony vagyok, bármit csinálok mindent, dacból, akaratból csinálok, mert hamar elfáradok, de nem akarom feladni, és csak akkor fogadok el segítséget, ha muszáj.

Ez a betegség kitartóvá tesz, de ugyanakkor megtanít az alázatra is, sok mindent elvesz, de talán emberibbé válok tőle, ha lesz elég kitartásom, lehetne már gyógymódja, mert még a végén megkedvelem:-)))

Utoljára 2011-ben és 2012-ben néztek Kreati -kinázt, de mindkét esetben 1300körül volt, azaz a normális felső érték négyszerese, azóta nem nézettem, mert nyilvánvaló volt a nagyon lassan de romló állapot. Az izomzat megóvásával vagy növelésével kapcsolatos gondolataimat csak így utólag, a történtek átgondolása, saját tapasztalataim és külföldi fórumok együttes hatásai érlelték meg.

Családi házban élek, a mindennapi élet nekem elég mozgást nyújt, van kutya is, sétáltatni kell. A járótávolságom 100m, vagy próbálom hamar megtenni, “lendületből” leelőzve a kifáradást, vagy meg kell állnom félúton pihenni, a kutya húz azért jó sétáltatni, régebben elrántott, de megtanultam rámozdulni, ugyanúgy ahogy görcsök ellen is, minden ellen megtanul az ember valami praktikát.

Az előző írásomban azért mondtam, hogy “sokszor elkövettem ugyanazt a hibát”, mert már tudtam, hogy a megterhelő izommunka, vagy a táplálkozás helytelensége, gyorsítja az izomsorvadás folyamatát, mégis terheltem magam, a házkörül mindig akad munka és néha enni is elfelejt az ember. Szigorúan tilos tápanyaghiányt előidézni, az izmokat túlterhelni.

Az izmokat kímélve, nem túlerőltetve, kis pihenőkkel kell mozgatni, ha érzed, hogy fáradsz, pihenj. A Kennedy betegség Amerikai honlapján vannak tornagyakorlatok, én nyújtó gyakorlatokat csinálok, a ház körüli munka, a kutya nekem elég, és kerékpározni még tudok, de csak rövid távokat, hogy hasznát lássam ne kárát. Sikerül a testsúlyomat 3 éve 73kg -on tartani, ha ez sikerül még pár évig, akkor valamit jól csinálok, ha esetleg elindul felfelé akkor meg lesz miről beszélni.

Jelenleg egy elég erős multivitamint szedek+ napi 6-7 kávé + GAPS étrend ezt a hármat így együtt, rengeteg időt töltök információk keresésével és sok mindent kipróbálok, “aki keres talál”. Egy hónapja tart az új kísérlet, eddig csak pozitív, határozottan nőtt az állóképességem, stabilabb a mozgásom, ha nyárig nem csökken a súlyom, vagy nő az kecsegtető lehet.

Ezeket én saját felelősségemre alkalmazom, senkinek nem ajánlom, ha beválik szólok. Eddig minden közül amit kipróbáltam ez a legígéretesebb, egyenlőre nincs más ötletem. Többfrontos támadás, az emésztés helyreállítása, az ételallergiák kiiktatása, vitaminpótlás, kávé. Szeretném ezt egy évig csinálni, ha addig nem tapasztalok negatív hatást.

Szép napot mindenkinek! Misi

Oszd meg!
  •  
  •  
  •  

12 thoughts on ““Kennedy syndromát valószínűsítünk”

  1. Misi Post author

    Szia Zoli!

    A körzeti orvosnál kell jelezni, ott mindent elmondanak, de azért bemásolok egy részletet abból a levélből, amit még a Thomas-nak írtam ezzel kapcsolatban. “Leszázalékolás, dióhéjban a legfontosabb, hogy mielőtt felmerül ennek a lehetősége nagyon fontos az ezzel kapcsolatos jogszabályok ismerete, én ezen csúsztam el, bár én elég későn adtam be a leszázalékolási kérelmet, küzdöttem mint malac a jégen, ameddig csak lehetett. A trükk az, hogy a pénz amit megítélnek leszázalékolás esetén, a referencia időszakban alapul vett átlagjövedelemtől függ, mindegy, hogy előtte mennyit kerestél. Tehát, ha a leszázalékolásomat megelőző referencia időszakban, amit mindig változtatnak(ez a trükk) nem minimálbérre lettem volna bejelentve, hanem mondjuk a kétszeresére, akkor az alapján számoltak volna.
    Tömören aki le akarja magát százalékoltatni, tudja meg pontosan, hogy az aktuális jogszabályok értelmében, mely idő számít referencia időszaknak, majd legalább erre az időszakra, tegyen szert a lehető legmagasabb igazolt jövedelemre. Persze leszázalékolásnál is vannak fokozatok, és minden fokozatnál megvan a maximálisan kifizethető összeg. Gondoljátok el, hogy ezért is évekig szaladgáltam, és első fokon, rehabilitációs ellátást ítéltek meg, ami 28000 -Ft volt, majd miután fellebbeztem és megnyertem a másodfokot, felemelték 55000-Ft-ra.
    Első foknál, azt mondta a hölgy aki a rehabilitációs tervet készítette volna, hogy sajnos az utazási kedvezményt megszüntették, de annyiban tud segíteni, hogy mivel munkát úgy sem tud ajánlani, ezért a lehető legritkábban fognak behívni. A rehabilitációs ellátás 3-évre járt volna, utána irány vissza a nyílt munkaerőpiac, mindez egy olyan betegséggel, ami további állapotromlást és izomerő gyengülést helyez kilátásba.
    Végül azt a tanácsot adta, hogy menjek el agykontroll tanfolyamra, és mondjam el, hogy leszázalékoltak, biztosan adnak kedvezményt. Ezek után mondtam, hogy szeretnék fellebbezni a döntés ellen, azt mondta sajnos ebben nem tud segíteni, és abban sem, hogy hol tudom ezt intézni, (biztos, nem erre volt betanítva). Természetesen azonnal fellebbeztem, amit mint már írtam, meg is nyertem.” Gyakorlatilag velem első körben szemét módon viselkedtek, készülj fel mindenre, sajnos ez van.

    “2012. január 1-jét követően a megváltozott munkaképességű emberek ellátásai jövedelempótló jellegűek, ezért csak akkor megállapíthatók, ha
    – egészségi állapota a rehabilitációs hatóság komplex vizsgálata alapján 60 százalékos vagy annál kisebb mértékű és
    – keresőtevékenységet nem folytat,
    – rendszeres pénzellátásban nem részesül,
    – a kérelem benyújtását megelőző öt évben legalább 1095 napon – tehát összesen három éven át, 2014. január 1-jétől:
    vagy tíz éven belül 2555 napon át – vagyis hét éven át – vagy tizenöt éven belül 3650 napon át – vagyis tíz év – volt biztosított
    Feltétele tehát, az említett biztosítási jogviszony, amelyet az adóhivatalnak kell majd igazolnia.
    Az utóbbi feltétel azonban nem vonatkozik azokra, akik 2011. december 31-én részesültek az ellátások valamelyikében.”

    http://www.versenykepesseg.eu/index.php?option=com_content&view=article&id=86&Itemid=674

    Azért mindennek nézz utána, hátha azóta változott!

    Üdv,Misi

  2. Zoli

    Szia Misi! Ha jól olvastam ,te 50%-os rokkant vagy….megkérdezhetem,hogy nálad hogyan történt a leszázalékolás? Menete,stb…Köszönöm! De ha itt nem szeretnéd leírni,akkor megadom az email.-címemet…Szia!

  3. Misi Post author

    Szia Zoli!
    Édesanyám nevelőszülőknél nevelkedett, ezen túlmenően a családfája követhetetlen, ezért nálam egyértelműen nem lehet kijelenteni, hogy örökölt e a betegség. Lehet hogy én vagyok az első a sorban és más módon károsodott a DNS- em, ezt már nem tudjuk meg soha. Búék, mindenkinek!

  4. Zoli

    Szia Misi! Tegnap tudtam meg,hogy Anyai Nagyapám testvérének,van két fiú unokája,kb.velem egy korúak,és náluk már évekkel ezelőtt kiderűlt,hogy Kennedy-szindrómájuk van…..Tehát a másod unoka tesóim,akikkel még nem is találkoztam,szintén Anyai ágon örökölték…..Nálatok nem volt senkinek sem ilyesmi a családban?

  5. Zoli

    Ok!Jelentkezem,amint tudok v.mi biztosat! Azért B.U.É.K. és kitartás,minden sorstársamnak…..

  6. Misi Post author

    Szia Zoli! Köszi, hogy írtál, kíváncsian várom a folytatást és reméljük, hogy ennél valami jobbat dob a gép. Addig is vigyázz magadra.

  7. Zoli

    Szia Misi,olvastam amiket itt írtál,én most várok a genetikai eredményemre….A lyme kor,nekem is egy v.mikori fertőzést mutatott,a CK.-m 1000.-2000.között mozog,volt elektrodás vizsgálatom is,amikor tűt szúrnak a végtagi izomzatban,a Doki az eredményeim alapján Kennedy -szindrómát gyanít,de a genetikai vizsgálat eredménye a döntő.Ja,nálam az egész egy pajzsmirígy-alulmüködéssel kezdődött 5.éve…..

  8. Misi Post author

    Üdvözöllek kedves Izabella!
    Nekem semmilyen gyógyszert nem ajánlottak, viszont rendszeresen szedek megadózisú multivitamint több éve. A fogyókúrával diétával óvatosan, mert ha nem jól találjátok el, akkor a szervezet izmot is lebonthat és az helyett másikat már nem tud építeni. Szerintem, ha a cukrot és a fehér lisztet kilövitek, azzal már szép lassan lehet fogyni, a mi izmainknak nem szabad hiányt szenvedniük semmiben, sajnos nincs egy út, mindenkinek magán kell kitapasztalni, mi hogyan jó. Nekünk minden fizikai tevékenységnél figyelni kell arra, hogy ne terheljük túl magunkat, mert az gyorsítja az izomsorvadást, tehát nem érdemes kivárni míg fájni, görcsölni, vagy égni kezd az izom, inkább szünetekkel, pihenőkkel érdemes nekifogni bárminek. Alkohol fogyasztásnál az ember ezeket figyelmen kívül hagyja, ha valaki nem tudja kontrollálni az alkohol, energiaitalok, drogok hatását könnyen áteshet a ló másik oldalára. Itt minden az izmok körül forog, minél tovább meg kell őket tartani, és még a világ legokosabbjai sem tudják ,hogy hogyan, ezért óvjuk őket ha lehet. A kávét pedig azért fogyasztok mert érzem néhány jótékony hatását az alábbi leírásban szereplők közül http://www.webbeteg.hu/cikkek/egeszseges/2442/kavefogasztas-es-betegsegek Érdekelne a gyógyszer amit kaptatok, átküldhetnéd a nevét az emailemre. Nálatok milyen tünetek vannak? Figyelemmel kísérem ezt az oldalt is http://www.kennedysdisease.org/ , ezen belül pedig ezt is http://kennedysdisease.blogspot.hu/ .

    Üdv, Misi

  9. Rónai Izabella

    Kedves Misi!

    ÖRülök hogy elmesélted kálváriádat…
    Férjem szintén Kennedy szindrómás,ás és öccse is.Bizonyítottan a budapesti genomikai intézet által.
    Ők kaptak gyógyszert is ami állítólag megállítja a sorvadást, Q10 vitamin és E-vitamin ajánlott szedése.
    Mivel súlyfeleslege van ezért nem lehet csak úgy fogyózni… arra gondoltunk fehérjét lehetne-e szedni mit mikor hogyan ezt nem tudom.
    A kévénak milyen szerepe van?
    és az alkohol hogyan hat ere a betegésgre, mik a tapasztalatok?

    Köszi
    Izabella

  10. Misi

    Köszönöm, hogy “elmondhattam” ! :)

  11. AdriAdri

    Köszönjük szépen amiket leírtál, Misi! :)

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.

Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..