A Kennedy Betegség (SBMA)

“Kennedy syndromát valószínűsítünk”

Egész életemben örökmozgó voltam, körbe stoppoltam Európát, jöttem, mentem, kicsi gyermekkoromtól fogva imádtam a természetben lenni, mindig megtaláltam a módját, hogy valamilyen módon távol tartsam magam a “mókuskeréktől”. A kezem mindig is remegett mint a kocsonya és sokszor mondták már húsz évesen is, hogy hullámzik az arcom, de nem mertek rákérdezni, hogy mitől.

Aztán voltak elég komoly izomgörcseim már tizenéves koromtól , amik főleg a vádli, comb hátsó részén hetente többször és ritkábban rendszertelenül a testem egyéb pontjain is előfordultak, a nyugtalan láb szindróma szintén gyakori vendég volt. Mivel néha elégé leharcoltam magam, gondoltam segít ha szedek ezt azt, de nem segített.

Egészen a húszas éveim közepéig 85-95Kg/190cm között ingadozott a testsúlyom, ekkor még semmi jelét nem láttam izomsorvadásnak, viszont az érdekes volt, hogy edzettem, de nem erősödtem és nem is izmosodtam, hanem szépen lassan az erőm és a testsúlyom is csökkenni kezdett a szokásos izomgörcsök és izomrángások kíséretében.

Egyre fárasztóbb volt minden, tudom közhely, de a gyermekkoromnak köszönhető mentális problémáim egyre erősödtek ( soha nem voltam jó konfliktuskezelő) az idő közben szépen lassan haladt, én meg szépen lassan kezdtem belefáradni, aztán jöttek a jó barátok, cigaretta, alkohol, és az ehhez járó társaság. Ezt az életmódot folytattam kb 8 évig.

Közben rendesen dolgoztam, de a testmozgás, egészséges táplálkozás elmaradt, cserébe maradt a dohányzás és a hétvégi italozás stb… A helyzet egyre romlott, ekkor már a kezemen, az alkaromon, a lábamon szemmel látható volt az izomsorvadás, gyenge voltam már a munkavégzéshez, pedig csak írni és lépcsőzni kellett.

2009-ben elkezdtem kivizsgálásokra járni, ekkor már futni egyáltalán nem tudtam, guggolásból csak kapaszkodva tudtam felállni, lépcsőn járni szintén kapaszkodva kis pihenőkkel, a kerékpározás még elég jól ment, úgy tűnik azok az izmok még nem sérültek annyira. Először jött a gerincsérv gyanú, aztán érszűkület vizsgálat, Lyme-kór vizsgálat aminek az eredménye “gyógyult, lezajlott fertőzésre utalt” ami azért volt számomra érdekes, mert az interneten csak annyit találtam, hogy spontán gyógyulás nem ismert, na mondom én vagyok az első.

Kaptam még egy időpontot megerősítő vizsgálatra, de ez így már komolytalannak tűnt , annak fényében főleg, hogy ez fizetős vizsgálat volt. Következett a Myasthenia gravis gyanú, aztán a körzeti neurológus gondolt egyet és célzott laborvizsgálatra küldött , ami 1391-es Kreatin Kináz szintet mutatott. Innen fordult komolyra a dolog.

Végül az egyeztetett időpontban 2011 Novemberében bevonultam a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikájára, ahol 10-napot töltöttem. Minden napra jutott vizsgálat, volt hogy több is, labor vizsgálat, Ct, MRI, Elektrofiziológiai vizsgálat, Urológia stb. A zárójelentésen ez ált: ( Kennedy syndroma-androgen receptor repeat trinukleotid exspansio) valószínüsítünk. Genetikai vizsgálatra vért vettünk, lelete 4-12 héten belül várható, értesítjük. Ezzel elbocsájtottak.

Táppénzre mentem, letettem a cigarettát, és vártam az eredményt. Vártam türelmesen, majd 2012 tavaszán felhívtam a klinikát, hogy megvan e az eredmény, válasz: hát az már 2 hónapja megjött és alátámasztotta a diagnózist. Kérdeztem,hogy miért nem értesítettek és mi a teendőm ezek után, esetleg megkaphatnám e a genetikai vizsgálat eredményét. Azt mondták küldik az eredményt, és éljem az életem tovább , ahogy eddig, a gyógyszerelésen pedig ne változtassak, mondom nem is írtak fel gyógyszert, nembaj mondja az orvos, akkor azon ne változtasson, beszélgetés vége.

Vártam türelmesen, majd elmentem a körzeti Neurológushoz, hogy hívja fel ő is, neki is megerősítette amit nekem, így végre rákerült a papíromra, hogy a Kennedy syndroma genetikai vizsgálattal igazolt. Engem ez még mindig nem nyugtatott meg, ezért a diagnózishoz való jog apropóján betegjogi képviselőhöz fordultam, és vártam.

Közben küldtek még testosteron szint mérésre, agyi CT-re, mint utólag kiderült, feleslegesen, mert ezeket a vizsgálatokat, már a klinikán elvégezték. Az orvos nem olvasta el figyelmesen a zárójelentést, az asszisztens kérdezte, hogy mi az a Kennedy syndroma, az orvos azt mondta, nem tudja, valami furcsa betegség, majd hozzám fordult és megkérdezte, miért végeztük most el ezeket a vizsgálatokat, hiszen ezeket már elvégezték.

Távozóban még utánam kiáltott az asszisztens, elnézést fiatalember hogy hívják, mondom a nevem, akkor legyen szíves jöjjön vissza, mert az előző beteg nevére töltöttük ki a papírt. Elvánszorogtam a buszmegállóig, és örültem, hogy élve megúsztam.

Közben válaszolt a betegjogi képviselő, hogy ő beszélt a klinikán az orvossal és postázni fogják a DNS vizsgálat eredményét, ha nem keressem meg ismét. Így is történt a levél nem jött, én meg nem hagytam. A betegjogi képviselő felhívott egy hét múlva, hogy az a Pécsi genetikai laborból a leletet tévedésből, egy egyetemi laborba küldték ahol “elkallódott”, ezért az a Budapesti Neurológiai klinikára meg sem érkezett.

Mivel nem volt náluk, ezért nem is tudták elküldeni, de kértek másikat, ha megérkezik, elküldik nekem. Akkor mi alapján írták rá a papíromra, hogy genetikai vizsgálattal alátámasztva? Vártam hátha, de nem. Telefon, válasz, sajnos a valamilyen törvény értelmében a genetikai vizsgálat eredményét, csak személyes tanácsadás keretén belül ismerhetem meg, genetikus vizsgával rendelkező orvostól.

Felhívtam a Pécsi genetikai labort, azt mondták emlékeznek a nevemre, de nekem semmilyen formában nem adhatnak ki információt. Remélem volt bennük annyi emberség, hogy szóltak volna, ha nem ez a bajom. Tehát a mai napig nincs a kezemben a genetikai vizsgálat eredménye, mert nincs már sem energiám, sem pénzem bohóckodni.

Komolyra fordítva a szót, minden amit a Kennedy syndroma-ról írnak, az nálam stimmelt. Azért írtam múlt időben, hogy “stimmelt”, mert amióta csak 73Kg vagyok, az izomgörcsök szinte teljesen, az izomrángások és a kézremegés jelentősen csökkentek. Gyenge és fáradékony vagyok, bármit csinálok mindent, dacból, akaratból csinálok, mert hamar elfáradok, de nem akarom feladni, és csak akkor fogadok el segítséget, ha muszáj.

Ez a betegség kitartóvá tesz, de ugyanakkor megtanít az alázatra is, sok mindent elvesz, de talán emberibbé válok tőle, ha lesz elég kitartásom, lehetne már gyógymódja, mert még a végén megkedvelem:-)))

Utoljára 2011-ben és 2012-ben néztek Kreati -kinázt, de mindkét esetben 1300körül volt, azaz a normális felső érték négyszerese, azóta nem nézettem, mert nyilvánvaló volt a nagyon lassan de romló állapot. Az izomzat megóvásával vagy növelésével kapcsolatos gondolataimat csak így utólag, a történtek átgondolása, saját tapasztalataim és külföldi fórumok együttes hatásai érlelték meg.

Családi házban élek, a mindennapi élet nekem elég mozgást nyújt, van kutya is, sétáltatni kell. A járótávolságom 100m, vagy próbálom hamar megtenni, “lendületből” leelőzve a kifáradást, vagy meg kell állnom félúton pihenni, a kutya húz azért jó sétáltatni, régebben elrántott, de megtanultam rámozdulni, ugyanúgy ahogy görcsök ellen is, minden ellen megtanul az ember valami praktikát.

Az előző írásomban azért mondtam, hogy “sokszor elkövettem ugyanazt a hibát”, mert már tudtam, hogy a megterhelő izommunka, vagy a táplálkozás helytelensége, gyorsítja az izomsorvadás folyamatát, mégis terheltem magam, a házkörül mindig akad munka és néha enni is elfelejt az ember. Szigorúan tilos tápanyaghiányt előidézni, az izmokat túlterhelni.

Az izmokat kímélve, nem túlerőltetve, kis pihenőkkel kell mozgatni, ha érzed, hogy fáradsz, pihenj. A Kennedy betegség Amerikai honlapján vannak tornagyakorlatok, én nyújtó gyakorlatokat csinálok, a ház körüli munka, a kutya nekem elég, és kerékpározni még tudok, de csak rövid távokat, hogy hasznát lássam ne kárát. Sikerül a testsúlyomat 3 éve 73kg -on tartani, ha ez sikerül még pár évig, akkor valamit jól csinálok, ha esetleg elindul felfelé akkor meg lesz miről beszélni.

Jelenleg egy elég erős multivitamint szedek+ napi 6-7 kávé + GAPS étrend ezt a hármat így együtt, rengeteg időt töltök információk keresésével és sok mindent kipróbálok, “aki keres talál”. Egy hónapja tart az új kísérlet, eddig csak pozitív, határozottan nőtt az állóképességem, stabilabb a mozgásom, ha nyárig nem csökken a súlyom, vagy nő az kecsegtető lehet.

Ezeket én saját felelősségemre alkalmazom, senkinek nem ajánlom, ha beválik szólok. Eddig minden közül amit kipróbáltam ez a legígéretesebb, egyenlőre nincs más ötletem. Többfrontos támadás, az emésztés helyreállítása, az ételallergiák kiiktatása, vitaminpótlás, kávé. Szeretném ezt egy évig csinálni, ha addig nem tapasztalok negatív hatást.

Szép napot mindenkinek! Misi

Exit mobile version