Lehetséges tünetek

By | 2014-07-30

A betegséget diagnosztizálása előtt sok más betegséggel keverik össze, sokszor félrediagnosztizálják a beteget. A kézremegés kapcsán felmerül a Parkinson-kór, ami a vizsgálatokkal egyértelműen kizárható. Ezt követően előfordul, hogy a hasonló, mégis teljesen más ALS (Amiotrófiás laterál szklerózis) nevű betegséggel keverik össze a Kennedy betegséget.

Thomas egykori, a betegséggel összefüggésbe hozható, lehetséges tünetei

Lehetséges tünetek 16 éves korától

(1997. júniustól napjainkig)

  • állandó kéz remegés
  • izmok rángása félálomban
  • a talpak nem csiklandósak
  • alkalmankénti izom görcsök a test különböző részein
  • ritkán térd fájdalom
  • hiperaktivitás
  • a kéz folyamatos mozgatása valamilyen formában (dobolás, üdítő kupakjának birizgálása, stb.)
  • zajkeltés (hangutánzás) unalomból
  • alvászavar
  • túlzott nyál termelődés főleg édesség, gyümölcslé után
  • kiemelkedően sok folyadék fogyasztás, állandó szomjúság
  • izzadás szinte sehol semmi, csak fejen, arcon
  • érthetetlen, pótcselekvésnek tűnő torna gyakorlatok (görcsök miatt?!)
  • gyakori orrvérzés
  • orrbedugulás
  • orrvérzés
  • alvás takaró nélkül – a meleg, zavarja az alvásban
  • “baleset” esetén röhögés, reakció: “legalább érzem, hogy van”
  • nehezen viseli a meleget
  • térdelni, guggolni sosem tudott sokáig
  • száj nyalogatás, nyelv sokszor kikandikál a szájból, mint egy rossz szokás
  • a mutatóujj az ellazult kéz többi ujjához képest merev, “egyenes”

Lehetséges tünetek 20 évesen (2000. után)

  • ritkán here fájdalom
  • ritkán csukló fájdalom
  • orrvérzés
  • fülzúgás?!
  • magas vérnyomás?!
  • glaukóma gyanú
  • egyes orvosok szerint 60 évesnek megfelelő egészségügyi állapotok
  • ritkán ásításkor “kiakadó állkapocsnak tűnő” nyaki görcs

Lehetséges tünetek 30 évesen (2010. után)

  • alkalmankénti szem-, orr-, és arcrángás
  • átlátszó váladékos köhögés
  • a végtagok folyamatos mozgatása valamilyen formában (dobolás, kóláskupak, ágyban a láb tornáztatása, lábfej feszítgetése)
  • gyomor érzékenység a sertéshúsra, zsírra
  • ritkán nagy, erős hangú “köhögés”
  • “hőhullám” a görcsöket megelőzően
  • bizonyos látványos mozgások, pl. lefekvés után a lábak “kényszer-mozgatása”. Ez állítólag azért kell, hogy elmúljon egy érzés, ami leírhatatlan. Én zsibbadásnak nevezem.
  • kapkodásnak tűnő mozdulatok, amik valószínűleg összefüggnek a kéz remegéssel, ill. az izmok rossz működésével. Mintha túl akarna lenni egy mozdulaton minél hamarabb. Pl. átveszi a távirányítót. Ilyenkor sokszor leesik az adott tárgy (távirányító.), mintha nem figyelne oda. Olyan ez, mintha figyelmetlen lenne és nem figyelne arra, amit csinál. De mivel sok ilyen eset van, valószínűleg nem tudja megfelelően végezni a műveletet.
Oszd meg!
  •  
  •  
Category: Egyéb Címkék: ,

About Adri

Thomas (Kennedy Beteg) felesége vagyok, 2014-ben találkoztam a Kennedy betegséggel. Ekkor mindketten 33 évesek voltunk. A szokásos kéz remegés mellett Tomi különböző problémákkal kereste meg a háziorvosát. Az egyik a váladékos köhögés volt, a másik az arcrángás. A kapott beutalók a következő helyekre szóltak: fül-orr-gégészet, neurológia, és vérvétel. A vérvétel negatív lett, a gégészeten is minden rendben volt. A biztonság kedvéért azonban sima allergia, azt követően pedig étel allergia vizsgálat következett. Minden negatív volt. A neurológia által kért laborvizsgálat és az MR vizsgálat eredményei szintén rendben voltak. Időközben Tomi bátyja; Attila értesítette Tomit, hogy a családban többen is a Kennedy szindróma nevű, genetikai betegségben “szenvednek”, ezért érdemes lenne neki is megvizsgáltatni magát. 2014. március 24-én, egy e-mailben megbeszélt időpontra megérkeztünk a Tömő utca 25. szám alatti intézménybe, a Ritka Betegségek Ambulanciájára (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter az előzmények ismeretében és egy másfél órás vizsgálatot követően génvizsgálatot rendelt el. 2014. július 7-én kaptuk meg az eredményt, sajnos pozitív volt...

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..