Magyarország 2014

By | 2014-07-05

Június 30-án lejárt az ígért 3 hónap, amit a doktorúr ígért, vagyis meg kellene lennie az eredménynek, amiből megtudhatjuk végre, hogy Thomas géntérképe alapján örökölte-e a Kennedy Betegséget. Bár a doktorúr kérésének megfelelően a 3 hónap leteltéig is érdeklődtünk időközönként (havonta 1x), az eredményről még most sincs semmi hír.

Thomas úgy döntött, felemeli a kagylót, és megkérdezi telefonon, hogy mi a helyzet. Azt hiszem, érdemes megemlítenem, hogy ha ezt nem teszi meg, továbbra sem jutunk előrébb. Az eredményt ugyan még mindig nem tudjuk, de hétfőn mehetünk “érte”.

A telefonban Thomasznak azt mondták, még mindig nincs eredmény, de hívja fel közvetlenül a pécsi laboratóriumot, hátha ott mondanak valamit. Ott azt mondták, az eredmény már megvolt, el is küldték Budapestre. Azt mondták, ha valóban nem érkezett meg, (mert a Postán rendszeresen eltűnnek még a tértivevényes levele is), akkor a már elkészült gén térkép eredményét csak a doktorúr tudja újra igényelni.

Talán mondanom se kell, hogy a doktorúr azonban külföldön tartózkodott, így azon túl, hogy
visszatelefonáltunk a budapesti Ritka Betegségek intézetébe, és elmondtuk, hogy az eredmény a pécsiek szerint elkallódott, továbbá kértük, hogy tájékoztassák a doktorurat a történtekről, semmit sem tehettünk.

Telefonon természetesen nem adhatnak információt az eredményről, de nem is kérhetjük annak újra küldését, így gyakorlatilag azt ellett megvárnunk, míg a doktorúr hazaérkezik külföldről. Magyarországon ma egy vizsgálat eredményéről való tudás joga előbb illet meg egy orvost, mint magát a beteget.
Biztos, ami biztos, Thomas megadta a számát a telefon másik végén lévő hölgynek, hogy ha van valami fejlemény az ügyben, tájékoztassák. Kb. egy hét telt el, természetesen továbbra sem történt semmi, várhattunk volna az idők végezetéig is, nem szólt a telefon…

Megbeszéltük, hogy újra megpróbáljuk, de ezúttal előrelátóak leszünk és hiába nincs meg az eredmény, hiába nincs az országban a doktorúr, kérünk hozzá egy időpontot, így talán megspórolunk pár napot és a várhatóan távoli időpontig, amit kapunk, lesz idejük kibogózni, hogy mi van az eredménnyel, és a doktorúr is már rég itthon lesz. Ez a feltételezésünk helyén való volt, mert időpontot a doktorhoz tényleg jóval későbbre kaphattunk volna, de időközben mint kiderült, a doktorúr hazajött.

Mikor újra telefonáltunk, már a doktorúr vette fel. Természetesen semmiről nem tájékoztatták, ezért vissza kellett hívni őt, hogy utánanézhessen, pontosan miről is van szó. Amikor visszahívtuk, közölte, hogy megvan az eredmény, de bármi is az, azt a beteg érdekében telefonon nem mondhatja el, személyes találkozóra lesz szükség, ami legrosszabb esetben két hét múlva fordulhat elő. Nem is tudott mit mondani, csak sajnálkozott és megígérte, hogy néhány napon belül visszahív.

Július első hetében Dr. Balicza Péter felhívott és megadta a július 7-i dátumot. Azt a dátumot, amire március 24 óta várunk, mégis a legkevésbé sem várjuk, hiszen félünk, hogy kimondják, Thomas is örökölte a betegséget.

A betegségre gyógymód nincs, mégis több, mint három hónap kellett ahhoz, hogy megtudhassuk, egyáltalán érint-e minket a dolog…

Magyarország 2014…

Oszd meg!
  •  
  •  
Category: Blog Címkék:

About Adri

Thomas (Kennedy Beteg) felesége vagyok, 2014-ben találkoztam a Kennedy betegséggel. Ekkor mindketten 33 évesek voltunk. A szokásos kéz remegés mellett Tomi különböző problémákkal kereste meg a háziorvosát. Az egyik a váladékos köhögés volt, a másik az arcrángás. A kapott beutalók a következő helyekre szóltak: fül-orr-gégészet, neurológia, és vérvétel. A vérvétel negatív lett, a gégészeten is minden rendben volt. A biztonság kedvéért azonban sima allergia, azt követően pedig étel allergia vizsgálat következett. Minden negatív volt. A neurológia által kért laborvizsgálat és az MR vizsgálat eredményei szintén rendben voltak. Időközben Tomi bátyja; Attila értesítette Tomit, hogy a családban többen is a Kennedy szindróma nevű, genetikai betegségben “szenvednek”, ezért érdemes lenne neki is megvizsgáltatni magát. 2014. március 24-én, egy e-mailben megbeszélt időpontra megérkeztünk a Tömő utca 25. szám alatti intézménybe, a Ritka Betegségek Ambulanciájára (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter az előzmények ismeretében és egy másfél órás vizsgálatot követően génvizsgálatot rendelt el. 2014. július 7-én kaptuk meg az eredményt, sajnos pozitív volt...

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..