Sajnálom!

By | 2014-03-31

Borzasztó lelkiismeret gyötör! Thomaszt 1997-ben ismertem meg, azóta reggeltől estig együtt vagyunk. A 17 év alatt úgy érzem, számos olyan jelt kellett volna észrevennem, ami akár a Kennedy-betegség tünete is lehet. Thomas amióta az eszemet tudom, örökmozgó, mindig jön-megy, mindig matat, vagy babrál valamit, örökké nyüzsög, menni akar…

Amióta ismerem őt, a kezei mindig remegtek, amit többen is észrevettek. Őt nem zavarta, meg aztán magas volt a vérnyomása is, ami rendbejött, amikor lefogyott – ugyanekkor megszűnt a kézremegése is. A kézremegést a magas vérnyomásnak tudtuk be, egyáltalán nem gondoltunk betegségre.

Thomasznak mindig is próblémája volt a nyáltermeléssel, emellett rengeteget ivott, mégsem izzadt úgy, mint az átlag férfiak. A szükséges napi 2 liter folyadék többszörösét is képes meginni egy nap, és az édesség, a gyümölcslevek után mindig is “kötelezőnek” érezte a víz fogyasztást. Ennek ellenére a legkevésbé sem volt rá jellemző az izzadás, egyedül a fején (homlok, arc) izzadt.

A lábát akármikor csiklandoztam, csak nagyon ritkán volt csikis, és ezen alkalmak is inkább mintha csak a megnyugtatásomra történtek volna…

A fentieken kívül számos további lehetséges tünetet gyűjtöttem össze, ami segítséget nyújthat a betegség korai felismerésében. Bízom benne, hogy Thomas tünetei csak a bolondját járatják velünk és a KB nem lesz diagnosztizálható a géntérkép alapján, amire várunk.

Oszd meg!
Category: Blog Címkék:

About Adri

Thomas (Kennedy Beteg) felesége vagyok, 2014-ben találkoztam a Kennedy betegséggel. Ekkor mindketten 33 évesek voltunk. A szokásos kéz remegés mellett Tomi különböző problémákkal kereste meg a háziorvosát. Az egyik a váladékos köhögés volt, a másik az arcrángás. A kapott beutalók a következő helyekre szóltak: fül-orr-gégészet, neurológia, és vérvétel. A vérvétel negatív lett, a gégészeten is minden rendben volt. A biztonság kedvéért azonban sima allergia, azt követően pedig étel allergia vizsgálat következett. Minden negatív volt. A neurológia által kért laborvizsgálat és az MR vizsgálat eredményei szintén rendben voltak. Időközben Tomi bátyja; Attila értesítette Tomit, hogy a családban többen is a Kennedy szindróma nevű, genetikai betegségben “szenvednek”, ezért érdemes lenne neki is megvizsgáltatni magát. 2014. március 24-én, egy e-mailben megbeszélt időpontra megérkeztünk a Tömő utca 25. szám alatti intézménybe, a Ritka Betegségek Ambulanciájára (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter az előzmények ismeretében és egy másfél órás vizsgálatot követően génvizsgálatot rendelt el. 2014. július 7-én kaptuk meg az eredményt, sajnos pozitív volt...

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.

Ez az oldal az Akismet szolgáltatást használja a spam csökkentésére. Ismerje meg a hozzászólás adatainak feldolgozását .