Szembesülés

By | 2014-03-31

2014. március 31. Thomas 33 éves

A Kennedy-betegség fogalmával 2014. januárjában találkoztam először. Ekkor a párom 32 éves volt. Az évtizedek óta tartó kézremegésének nem tulajdonítottunk nagy jelentőséget, de a hónapok óta tartó arcrángás kezdett aggasztóvá válni és valamiért a kézremegést is ekkor kezdtük komolyabban venni, ill. a háziorvosnak is megemlíteni. Ha már úgyis orvosnál jártunk, Thomas megemlítette a szintén néhány hónapja kezdődött váladékos köhögését is.

Nézzük az MR vizsgálat eredményét

Thomas tucatnyi beutalóval különböző labor- és allergia vizsgálatokon, gégészeti, neurológiai és MR vizsgálatokon vett részt, melynek folyamata alatt egyszer csak kapott egy telefont, melyben a bátyja arról tájékoztatta őt, hogy egy ritka genetikai betegséget (KB) diagnosztizáltak nála, és mivel genetikai betegségről van szó, javasolta Thomasznak, hogy ő is menjen el egy ilyen vizsgálatra.

Kennedy betegség gén térkép

Egy telefonon történt időpont kérést követően felkerestük tehát a Tömő utca 25. szám alatti intézményben a Ritka Betegségek Ambulanciáját (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter vizsgálta meg és vetetett tőle vért egy géntérkép elkészítéséhez, majd tájékoztatott, hogy azeredmény kb. 3 hónap múlva várható.

A vizsgálat tehát megtörtént, jelenleg a gén térkép eredményeket várjuk…

Oszd meg!
Category: Blog Címkék: ,

About Adri

Thomas (Kennedy Beteg) felesége vagyok, 2014-ben találkoztam a Kennedy betegséggel. Ekkor mindketten 33 évesek voltunk. A szokásos kéz remegés mellett Tomi különböző problémákkal kereste meg a háziorvosát. Az egyik a váladékos köhögés volt, a másik az arcrángás. A kapott beutalók a következő helyekre szóltak: fül-orr-gégészet, neurológia, és vérvétel. A vérvétel negatív lett, a gégészeten is minden rendben volt. A biztonság kedvéért azonban sima allergia, azt követően pedig étel allergia vizsgálat következett. Minden negatív volt. A neurológia által kért laborvizsgálat és az MR vizsgálat eredményei szintén rendben voltak. Időközben Tomi bátyja; Attila értesítette Tomit, hogy a családban többen is a Kennedy szindróma nevű, genetikai betegségben “szenvednek”, ezért érdemes lenne neki is megvizsgáltatni magát. 2014. március 24-én, egy e-mailben megbeszélt időpontra megérkeztünk a Tömő utca 25. szám alatti intézménybe, a Ritka Betegségek Ambulanciájára (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter az előzmények ismeretében és egy másfél órás vizsgálatot követően génvizsgálatot rendelt el. 2014. július 7-én kaptuk meg az eredményt, sajnos pozitív volt...

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.

Ez az oldal az Akismet szolgáltatást használja a spam csökkentésére. Ismerje meg a hozzászólás adatainak feldolgozását .