2014. március 31. Thomas 33 éves
A Kennedy-betegség fogalmával 2014. januárjában találkoztam először. Ekkor a párom 32 éves volt. Az évtizedek óta tartó kézremegésének nem tulajdonítottunk nagy jelentőséget, de a hónapok óta tartó arcrángás kezdett aggasztóvá válni és valamiért a kézremegést is ekkor kezdtük komolyabban venni, ill. a háziorvosnak is megemlíteni. Ha már úgyis orvosnál jártunk, Thomas megemlítette a szintén néhány hónapja kezdődött váladékos köhögését is.
Thomas tucatnyi beutalóval különböző labor- és allergia vizsgálatokon, gégészeti, neurológiai és MR vizsgálatokon vett részt, melynek folyamata alatt egyszer csak kapott egy telefont, melyben a bátyja arról tájékoztatta őt, hogy egy ritka genetikai betegséget (KB) diagnosztizáltak nála, és mivel genetikai betegségről van szó, javasolta Thomasznak, hogy ő is menjen el egy ilyen vizsgálatra.
Kennedy betegség gén térkép
Egy telefonon történt időpont kérést követően felkerestük tehát a Tömő utca 25. szám alatti intézményben a Ritka Betegségek Ambulanciáját (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter vizsgálta meg és vetetett tőle vért egy géntérkép elkészítéséhez, majd tájékoztatott, hogy azeredmény kb. 3 hónap múlva várható.
A vizsgálat tehát megtörtént, jelenleg a gén térkép eredményeket várjuk…