Szomorú igazság

By | 2014-07-07

Normális esetben egy nagy esemény eljövetelekor azt szokták írni, hogy “elérkezett a várva várt nap”. Ezt a napot mi a legkevésbé sem vártuk, de szerettünk volna túl lenni rajta.

Thomas természetéhez hűen most sem izgult, legalábbis nem mutatta ki az izgalom jeleit semmilyen formában. A várható eredményhez és a témához képest nyugodtan várakozott, mintha ez a világ legtermészetesebb dolga lenne.

Mielőtt behívták volna a rendelőbe, az utolsó percekben megkérdeztem tőle, hogy mit gondol, hány százalék annak az esélye, hogy ő is “beteg”? 98% volt a válasza. Én 70%-ra tippeltem, de sajnos a 100% lett az eredmény, vagyis Thomas is örökölte a Kennedy Betegséget.

Borús időben...

Nem akartuk az Ördögöt a falra festeni, ezért megbeszéltük, hogy amíg nincs meg az eredmény, nem tekintettük “sajátunkénak” a betegséget, így az első válasza még az utolsó percekben is az volt, hogy 50-50%, de de azt hiszem, belül mindketten tudtuk, az eredményt, hiszen sajnos mindketten jócskán az 50%-on felül tippeltük meg annak esélyét.

Ennek nagy részben az az oka, hogy a tünetek ismeretében vártuk az eredményt, és bátyjának hasonló, (egymástól függetlennek tűnő) tünetei vannak, ami alátámasztani látszott a rossz eredményt.

Thomasznak nagyon jó természete van, az eredmény közlésének napja gyakorlatilag semmit sem változtatott a mindennapjainkon. Az egészet úgy kezeli, mintha csak azt mondták volna neki, hogy megcsípte őt egy szúnyog. Bár ilyen természetem lenne, bár minden embernek ilyen természete lenne…

Napjainkat tehát nem befolyásolja a papír, vagyis a vizsgálati lelet, szembesülés pillanata nem volt. A betegségről lassan szivárogtak be az elménkbe az információk, elsőként Attilától, azután az Internetről és végül a dokival történt első beszélgetéskor.

Ezek egyike sem volt nyomatékosabb hatással Thomaszra, mint a másik. Ő kezdettől úgy gondol az egészre, hogy csinálunk egy weboldalt, és megfejtjük a betegséget.

Az orvosok ugyanis jelenleg mindössze annyit tehetnek, hogy elkészítik a géntérképet, amiből kiderül, az alany beteg-e. Ezt követően tájékoztatják a beteget a betegség tüneteiről, majd igény esetén gyógyszert írnak fel. A görcsökre tudnak gyógyszert adni, ill. arra az anyagra, amely a betegség következtében túltermelődik a beteg szervezetében.

A betegségre közvetlenül azonban valódi gyógymód, vagy gyógyszer jelenleg nincs. Az orvosok megállapítják a betegséget és gyakorlatilag az ő feladatuk ezzel véget is ért. Legfeljebb az említett gyógyszereket tudják felírni a betegnek, mást nem tudnak tenni.

Természetesen az itthoni és külföldi kutatások zajlanak a háttérben, vagyis ha bármilyen gyógymód, vagy használható gyógyszer a kezelő orvos tudomására jut, akkor értesít.

Mi ezt nem szeretnénk megvárni, ezért keresni fogjuk a megoldást!

Oszd meg!
  •  
  •  
Category: Blog Címkék:
Adri

About Adri

Thomas (Kennedy Beteg) felesége vagyok, 2014-ben találkoztam a Kennedy betegséggel. Ekkor mindketten 33 évesek voltunk. A szokásos kéz remegés mellett Tomi különböző problémákkal kereste meg a háziorvosát. Az egyik a váladékos köhögés volt, a másik az arcrángás. A kapott beutalók a következő helyekre szóltak: fül-orr-gégészet, neurológia, és vérvétel. A vérvétel negatív lett, a gégészeten is minden rendben volt. A biztonság kedvéért azonban sima allergia, azt követően pedig étel allergia vizsgálat következett. Minden negatív volt. A neurológia által kért laborvizsgálat és az MR vizsgálat eredményei szintén rendben voltak. Időközben Tomi bátyja; Attila értesítette Tomit, hogy a családban többen is a Kennedy szindróma nevű, genetikai betegségben “szenvednek”, ezért érdemes lenne neki is megvizsgáltatni magát. 2014. március 24-én, egy e-mailben megbeszélt időpontra megérkeztünk a Tömő utca 25. szám alatti intézménybe, a Ritka Betegségek Ambulanciájára (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter az előzmények ismeretében és egy másfél órás vizsgálatot követően génvizsgálatot rendelt el. 2014. július 7-én kaptuk meg az eredményt, sajnos pozitív volt...

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..