Thomas testvére és nagybátyjai

By | 2014-05-26

Az előzőekben említettem Thomas testvérét. Attila 6 évvel idősebb Thomasznál, ő szed gyógyszereket a betegségre. Hasonló tünetei vannak, de elmondása szerint előfordult, hogy a betegséggel járó görcsök 5 percenként keserítették meg a hétköznapjait. Ő több tucat különböző vizsgálatot járt végig, mire eljutott a ritka betegségekig. Nála EMG, vagyis izomvizsgálatot is végeztek, mint nagybátyjánál, Thomasznál már erre nem volt szükség.

Thomaszék édesanyjának négy testvére közül kettő szenved a Kennedy Betegségben. Az ő koruk 50, ill. 60 év. Az ő állapotukról nem sokat tudunk, de állítólag mindkettejük esetében problémát jelent a mozgás. Az idősebbik Balázs amióta ismerjük, sántított az egyik lábára, míg a fiatalabbik Albert kb. 10 éve még rendszeresen kerékpározott gyermekeivel.

Egyelőre nincs tudomásunk más betegről a családban, Thomas édesanyjának nővérétől megtudtuk, hogy az ő gyermekeinél nem figyelhetőek meg a mieinkhez hasonló tünetek. Május 30-án volt Thomas édesapjának a temetése, aznap több görcse volt neki is, és a bátyjának is.

Ebből számomra nyilvánvalóvá vált, hogy a stressz, az idegesség befolyásolja a tünetek egy részét; a görcsöket. Azonban az is egyértelműnek tűnik, hogy a sok folyadék enyhíti a tüneteket. A temetés napján reggel Thom nem vett magához annyi ivóvízet, mint amennyit szokott, ő ennek tudja be az aznapi görcsöket. Én is úgy gondolom, hogy ez közrejátszhat, hiszen azt mondják az okosok, hogy az izmok kb. 70%-a víz. Mivel az ő izmaival a betegség esetén problémák állnak fenn, előfordulhat, hogy a víz jót tesz az izmainak.

Oszd meg!
  •  
  •  
Category: Blog Címkék:

About Adri

Thomas (Kennedy Beteg) felesége vagyok, 2014-ben találkoztam a Kennedy betegséggel. Ekkor mindketten 33 évesek voltunk. A szokásos kéz remegés mellett Tomi különböző problémákkal kereste meg a háziorvosát. Az egyik a váladékos köhögés volt, a másik az arcrángás. A kapott beutalók a következő helyekre szóltak: fül-orr-gégészet, neurológia, és vérvétel. A vérvétel negatív lett, a gégészeten is minden rendben volt. A biztonság kedvéért azonban sima allergia, azt követően pedig étel allergia vizsgálat következett. Minden negatív volt. A neurológia által kért laborvizsgálat és az MR vizsgálat eredményei szintén rendben voltak. Időközben Tomi bátyja; Attila értesítette Tomit, hogy a családban többen is a Kennedy szindróma nevű, genetikai betegségben “szenvednek”, ezért érdemes lenne neki is megvizsgáltatni magát. 2014. március 24-én, egy e-mailben megbeszélt időpontra megérkeztünk a Tömő utca 25. szám alatti intézménybe, a Ritka Betegségek Ambulanciájára (Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete). Dr. Balicza Péter az előzmények ismeretében és egy másfél órás vizsgálatot követően génvizsgálatot rendelt el. 2014. július 7-én kaptuk meg az eredményt, sajnos pozitív volt...

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..