Tünetek

A Kennedy betegség tünetei

Orvosi szakszavak / Definíció (Fogalom)

Neurológiai (Ideggyógyászati, idegi)

  • Bulbáris jelek: A bulbáris izmokat a motor idegek látják el, melyek az agytörzsből indulnak ki és felelősek a lélegzés irányításáért, a nyelésért, a beszédért és más egyéb torokkal kapcsolatos funkciókért.
  • Dysphagia: nyelési nehézségek (Egyike a bulbáris jeleknek)
  • Remegés: kézremegés amikor valamit csinálni szeretne az illető
  • Normál Babinski reflex: normális plantáris (talpi) visszajelzés azaz amikor a talp csikizve, vakarva vagy megérintve van, akkor a lábfejen a lábujjak lefele hajlanak. Az abnormális reakció az lenne, ha a lábujjak felfelé hajlanának jelezve az agyalapi problémát.
  • Alsó motor neuropátia: az alsó motor idegek azok, amelyek a gerincoszlopból indulnak ki az izmokhoz, melyek a mozgásért felelősek. Ezen idegsejtek hiánya vezet az izomgyengeséghez és az izmok elsorvadásához.
  • Elsődleges érzékszervi neuropátia: Eltompult érzékek bizonyos területeken. Érzékek elvesztése
  • Kevesebb vagy teljesen hiányzó tendon reflex: amikor az orvos megkoppintja a térdet a kis kalapácsával, akkor nincs reflex.

Izomzati:

  • Izomrángás: kisebb izmok, izomcsoportok összerándulása akaratlanul, ami látható a bőrön keresztül.
  • Izomgörcs: Erős izom görcs, roham.
  • Remegés bizonyos pozíciókban: remegő izmok amikor bizonyos pozíciót kell megtartani.
  • Izom sorvadás: erős remegés és az izomzat sorvadása amikor az alsó motor idegek nem stimulálódnak rendesen.
  • Vádli megnövekedés: a vádliban levő izmok vastagabbá válnak a görcsöktől.

Mellkasi:

  • Gynecomastia: megnövekedett mellek

Mirigyi/ Hormonális:

  • Androgén hiány: a férfiasság elvesztése
  • Ösztrogén túltengés: az ösztrogén női hormon többlet miatt a férfias jellemzők elvesznek.

Húgy-és ivarszervi:

  • Impotencia: erekció működési zavar
  • Csökkentett termékenység: alacsony sperma szám
  • Here zsugorodás: a herék kisebbé és kevésbé funkcionálóvá válnak.

Változó jellemzők:

  • Késői nyilvánvaló kezdet: a tünetek általában a késői 30-as években jelennek meg vagy az után.
  • Lassú fejlődés/ progresszió: közel normális élethossz.
  • A klinikai jelek asszimetriája: Az izmok az egyik oldalon jobban a betegség hatása alatt lehetnek mint a másik oldal.

Laboratórium(i):

  • Megemelkedett kreatin kinéz szint: a CPK enzim növekedése a vérben. Össze lehet téveszteni azzal az enzimmel amit szívroham közben termel a test.
  • Genetikai teszt: A Kennedy betegségért felelős gén megtalálható a vérben amit genetikai laboratóriumi teszttel lehet megtalálni a betegség hatása alatt álló férfiakban és a hordozó nőkben.

További részletek a tünetekről

Oszd meg!
  •  
  •  
  •  

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.

Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.

Ez a weboldal az Akismet szolgáltatását használja a spam kiszűrésére. Tudjunk meg többet arról, hogyan dolgozzák fel a hozzászólásunk adatait..